Как изменить форму зрачка на кошачий

Синдром кошачьего глаза называется так по одному из клинических признаков сложного генетического заболевания. У больного на радужке присутствует вертикальная колобома, которая увеличивает зрачковую зону в длину. Глаз становится похожим на кошачий. Есть у патологии и другое название — «синдром Шмида-Фраккаро». Узнаем, как он проявляется.

Присутствие в кариотипе дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-ой хромосомы, вызывает такую генетическую патологию, как синдром Шмида-Фраккаро. У него есть множество клинических признаков. Один из них — колобома на радужке. Она увеличивает зрачок в длину, что делает глаз похожим на кошачий. Но существует и множество других признаков у этой болезни, причем не только офтальмологических.

Как проявляется синдром?

Все симптомы этой патологии можно разделить на две группы. Первые связаны с органами зрения, вторые свидетельствуют о поражении всего организма. Специфическими признаками первого типа являются:

• опущение внешней складки верхнего века;
• косоглазие;
• большое расстояние между глазницами;
• уменьшенный размер глазных яблок — микрофтальм;
• катаракта;
• отсутствие части радужной оболочки;
• колобома на радужке.

Также у больного наблюдаются следующие симптомы:

• околоушные свищи;
• низкое расположение ушей;
• заболевания мочеполовой системы;
• сердечно-сосудистые патологии;
• отставание в психическом развитии и пр.

Иными словами, заболевание очень тяжелое. При этом оно достаточно редкое и на сегодняшний день изучено не полностью.

Из-за чего возникает синдром?

Это патология, обусловленная генетически. У одного из родителей синдром может протекать бессимптомно. Можно даже не подозревать о существовании у себя дополнительной хромосомы. Но риск развития болезни у ребенка составляет 90%. При наличии предрасположенности к синдрому спровоцировать его могут лекарства, которые принимает женщина в период вынашивания плода, инфекционные недуги, перенесенные беременной. Эти факторы способствуют возникновению структурных изменений у плода.

Есть и другие причины: экзогенные и эндогенные. В первом случае речь идет о плохой экологии, вредных привычках, хроническом переутомлении, длительный прием антибиотиков или гормональных препаратов. К внутренним факторам относятся:

• интоксикация;
• хронические соматические патологии;
• слабый иммунитет;
• острые инфекционные заболевания.

Можно ли вылечить синдром?

Патология врожденная и генетическая, поэтому вылечить ее нельзя. Есть лишь возможность немного повысить качество жизни пациента. Существует и другой вариант решения проблемы. Болезнь можно выявить в ходе пренатальной диагностики на ранних сроках беременности. Изменить геном не представляется возможным.

Вы думаете, что знаете, или даже уверены на все сто, что знаете, что у кошек вертикальные зрачки?! Вы сильно заблуждаетесь, если это так. Давайте заглянем кошкам в глаза и внимательно рассмотрим их зрачки, чтобы вместе развеять этот миф и попытаться ответить на более интересный вопрос…

Конечно, если сейчас вы посмотрите в глаза своей домашней кошке, то подумаете, что за бред пишет этот автор.

Но не забывайте, что ваш домашний питомец далеко не единственный представитель семейства кошачьих. Понятно, что не у всех есть свой домашний тигр, и мало кто ежедневно общается с большими кошками, поэтому я подготовился.

Вот, посмотрите им в глаза:

Как видите, у некоторых кошек зрачки абсолютно круглые, как у людей.

И сразу возникает вопрос, почему у одних кошек вытянутые вертикальные зрачки, а у других круглые?

Забегая вперед, скажу, что я не смог найти на этот вопрос однозначного ответа. Более того, из всего, что удалось собрать, могу сделать вывод, что на этот вопрос нет пока гарантированно правильного ответа. Зоологи продолжают исследования этого вопроса. А пока они изучают и думают, мне хочется рассказать вам наиболее разумную (на мой взгляд!) версию.

Начну с домашних кошек. О них, кстати, известно гораздо больше, чем о диких, что вполне логично. Все породы домашних кошек, а также виды диких кошек, чей размер, (а главное рост) плюс-минус соответствует нашим домашним питомцам, имеют вертикальные зрачки, которые периодически становятся круглыми, но только при недостатке света. Одной из основных версий «вертикальности» кошачьего зрачка является то, что так якобы им легче контролировать количество солнечного света. Зрачки могут сузиться в тоненькие щелочки и дозировать поступление света. Версия понятная, но она не объясняет, почему полоска вертикальная, а не как у многих травоядных, скажем коз, горизонтальная? И здесь мне больше нравится версия, которую я недавно озвучивал, рассказывая про глаза полорогих травоядных – все дело в образе жизни и среде обитания.

Травоядные вынуждены постоянно контролировать пространство вокруг себя, им нужно иметь широкий угол обзора, а во время быстрого бега хорошо ориентироваться в горизонтальной плоскости. Именно поэтому многие ученые считают, что глаза таких животных имеют прямоугольные зрачки, которые всегда параллельны земле, как бы не была наклонена голова зверя.

У кошек ситуация ровно перпендикулярная. Им не так важно иметь широкий угол обзора. Им важно четко расчитывать расстояние до цели. И именно поэтому зрачки вертикальные. А в ориентации в пространстве кошкам помогают вибриссы.

И вот эта версия мне кажется наиболее логичной, ведь она также отвечает на вопрос, почему у больших кошек зрачки круглые. Большие кошки выше, следовательно они видят мир иначе. И для оценки расстояния до цели требуется другая форма зрачка, например круглая, как у человека.

Я попробовал перенести эти аргументы с кошек на других хищников. И подобная картина наблюдается и у псовых. Например лиса, в отличие от волка, имеет вертикальные зрачки.

Как известно, лиса прижимается к земле во время высматривая добычи, следовательно ее глаза находятся примерно на том же уровне от земли, что и у кошки, а значит для оценки расстояния требуются аналогичные свойства глаза.

Не знаю, что зоологи нам скажут лет через пятьдесят, но на сегодняшний день эта версия кажется наиболее правдоподобной.

А у вас есть версия на этот счет?

Подписывайтесь на обновления, чтобы узнать о дикой природе больше…

Интернет-магазин фототехники, оптики, гаджетов и аксессуаров. Специальные цены для подписчиков!

Синдром кошачьего глаза — это хромосомное заболевание. Оно обусловлено генетически. Есть множество клинических проявлений этой патологии. Одна из них — возникновение вертикальной коломбы возле зрачка, которая придает ему вытянутую форму. Он становится похожим на кошачий. Узнаем, нужно ли лечить эту болезнь.

Синдром кошачьих зрачков, который также называется синдромом Шмида-Фраккаро, представляет собой генетически детерминированную патологию, возникающую вследствие наличия в кариотипе человека дополнительной хромосомы. Заболевание очень редкое, поэтому изучено оно слабо, особенно его этиологические факторы и патогенез. Существует несколько форм его проявления. Оно названо синдромом кошачьего глаза из-за схожести одного из клинических проявлений болезни со зрачком животных семейства кошачьих. У пациента возле зрачковой зоны наблюдается коломба вертикального типа. Она визуально удлиняет зрачок, что немного напоминает глаз кошки. Есть у этого недуга и другие признаки.

Симптомы синдрома Шмида-Фраккаро

Некоторые из них заметны сразу после рождения ребенка. К ним следует отнести:

• отсутствие участка радужной оболочки;
• опущение внешнего уголка глаза;
• низкое расположение ушных раковин;
• большое расстояние между глазницами;
• недоразвитость нижней челюсти;
• заячья губа;
• помутнение хрусталика;
• косоглазие;
• атрезия ануса.

Также у ребенка выявляются патологии сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, искривление позвоночника, отставание в психическом развитии. Клинических проявлений очень много. При этом пренатальная диагностика дает возможность выявить патологию внутриутробно. Женщина принимает решение о рождении малыша с болезнью или о прерывании беременности.

Причины

Болезнь генетически обусловлена. Но есть ряд факторов — экзогенных и эндогенных, которые повышают риск ее возникновения. К внешним причинам следует отнести:

• облучение;
• плохую экологию;
• вредные привычки;
• прием сильных лекарственных препаратов.

В числе внутренних факторов: острые инфекции, хронические соматические патологии, отравление, постоянное переутомление, слабость иммунитета и пр.

Можно ли вылечить синдром Шмида-Фраккаро

Исправить генетический код не представляется возможным. После рождения больного ребенка проводятся различного рода лечебные мероприятия, которые позволяют повысить качество жизни пациента. Также есть возможность выявить патологию до появления на свет малыша. Семейным парам рекомендуется обследоваться на генетическую совместимость. Кроме того, следует проходить пренатальное обследование в каждом триместре беременности. Проконсультироваться с врачом-генетиком потребуется мужчинам и женщинам, в анамнезе которых присутствуют случаи генетических заболеваний.

Команда MagazinLinz.ru

ОПТИКА И СПЕКТРОСКОПИЯ, 2009, том 107, № 5, с. 814-816

ФИЗИЧЕСКАЯ ОПТИКА =

УДК 535.42

КОШАЧИЙ ЗРАЧОК И АПОДИЗАЦИЯ

© 2009 г. А. В. Ленский

Институт геофизики им. С.И. Субботина НАН Украины, 03680 Киев, Украина E-mail: alex.v.lensky@gmail.com Поступила в редакцию 15.12.2008 г. В окончательной редакции 14.05.2009 г.

Форма и вертикальная ориентация дневного кошачьего зрачка объясняются высокоэффективным подавлением солнечного света, дифрагируемого зрачком к сетчатке.

PACS: 42.25.Fx, 42.66.Lc, 87.19.lt

Ночью кошачий зрачок круглый. Днем в зависимости от освещения он представляет собой более или менее узкую двуугольную вертикальную диафрагму, высота которой меняется гораздо меньше, чем ширина.

Характерная форма дневного зрачка вместе с его ориентацией хорошо объясняются высокоэффективным подавлением дифрагируемого зрачком к сетчатке света солнца, умешающем засветку сетчатки.

В самом деле, ясным днем слепить кошку может только солнце, которое в большинстве ситуаций (когда освещает глаз кошки) находится относительно зрачка вверху (разумеется, в каком-то более или менее узком / широком секторе позиционных углов). Если бы зрачок был горизонтальным или, уменьшаясь, оставался круглым, как у человека, вторичными источниками дифракционной засветки сетчатки оказались бы так называемые активные зоны контура зрачка, для которых экстремальна длина оптического пути солнце—контур—сетчатка. При вертикальной ориентации зрачка и солнца вверху активные зоны отсутствуют, и солнечный свет к сетчатке дифрагируют угловые точки контура. В этом случае дифракционная засветка значительно слабее той, которую обусловили бы активные зоны.

Такого рода выводы следуют из расчетов дифракции света на контурах различной геометрии с помощью интеграла Кирхгофа в представлении Рубиновича [1]. Это представление позволяет количественно оценить дифракционные эффекты и в данном случае. Сделать это можно подобно тому, как это сделано для контуров, рассмотренных в работах [2, 3].

Сравним интенсивности дифрагированного света /0, 11 в случаях круглого зрачка и кошачьего соответственно. Будем считать, что бесконечно удаленный точечный источник света находится под углом ф к оптической оси глаза с тем или иным зрачком. Угловые точки кошачьего зрачка будем считать лежащими на равных расстояниях

от оптической оси в плоскости, содержащей эту ось и направление на источник, — это соответствует вертикальной ориентации кошачьего зрачка при источнике света вверху. В обоих случаях речь пойдет об интенсивности света, дифрагированного зрачком в осевую точку сетчатки.

В случае круглого зрачка

io = io (ф) =

2 J (у)»

■ Y —

(1)

где /1(у) — функция Бесселя 1-го рода 1-го порядка [4], у = 2я(г/Х)8Ш ф, X — длина волны света, г — радиус зрачка. Это хорошо известная формула Эйри (см. [1]) при нормировке, которая приведена ниже.

Для кошачьего зрачка

i = i (ф) = Гзcosа — sin а/ а2

Г а2

(2)

Здесь а = 2я(р/Х)8Ш ф, а 2р — расстояние между угловыми точками зрачка, т.е. его высота.

При равенстве площадей круглого и кошачьего зрачков нормировка обеспечивает равенство главных дифракционных максимумов в обоих случаях для всех значений ф и отсутствие одинаковых множителей, зависящих от угла ф не через у у функции (1) и не через а у функции (2). При ф = 0 обе функции равны 1.

Выражение (2) оказывается простым благодаря простоте аппроксимации дуг двуугольного контура зрачка двумя симметричными кусками парабол. Отсюда вытекает несущественный в данном случае недостаток: даже когда высота 2р и ширина 2^ кошачьего зрачка одинаковы и он становится круглым, использованный нами контур содержит две угловые точки. Однако поскольку нас интересует соотношение дифракционных засветок сетчатки посторонним источником при q < р, указанный недостаток носит формальный характер. В наиболее же интересных случаях, когда q в несколько раз меньше р, выбор аппроксима-

2

КОШАЧИЙ ЗРАЧОК И АПОДИЗАЦИЯ

815

ции дуг контура зрачка при сохранении его характерного вида практически не существен.

Чем уже зрачок, тем ближе его угловые точки к своему математическому идеалу, а наша теоретическая оценка — к истинной картине.

Мерой подавления дифракционной засветки сетчатки за счет формы и ориентации зрачка может служить отношение g функций угла ф, определяющих интенсивность вторичных дифракционных максимумов в двух рассматриваемых случаях. Такая оценка будет корректной при равенстве площадей яг2 круглого и 8pq/3 кошачьего зрачков. Отношение указанной функции из (1) при г =

= л/8рд/3я к соответствующей из (2) равно

g = £(ф) =

8 а4

3/2 5/2 .

п p sin ф

— 3/2 1 ■

(3)

Для полноты картины приведем выражение нормированной интенсивности i1 света, дифрагируемого кошачьим зрачком к осевой точке сетчатки, в том случае, когда точечный источник находится под углом ф к оптической оси глаза вверху, а сам зрачок горизонтален:

Í2 = »г(ф) =

3 C(ß) sin ( п ß 2/2) — S( ß ) c os (nß 2/2 )

п ß 3

(4)

9яу S q k

При получении этого выражения использованы первые члены разложений функций (1) и (2) по отрицательным степеням соответственно у и а, вполне удовлетворительно заменяющие выражения (1), (2), начиная со значений ф уже в несколько градусов.

Число £(ф) показывает, во сколько раз интенсивность дифрагированного света в центре сетчатки при вертикальной ориентации кошачьего зрачка меньше таковой для круглого зрачка равной площади, если посторонний источник находится в вертикальной плоскости, содержащей оптическую ось глаза, на угловом расстоянии ф от этой оси.

Выигрыш (3) в подавлении дифракционной засветки, когда такое подавление требуется, весьма значителен. В яркий солнечный день кошачий зрачок узок, и при типичных его размерах, например, 2p = 5 мм и 2q = 1 мм для k = 550 нм этот выигрыш составляет от 2.0 х 104 до 1.1 х 105 в диапазоне углов ф от 10° до 70°. При выборе геометрической формы диафрагмирования зрачка кошачьих и его ориентации у эволюции, можно сказать, была высокая ставка.

Этот результат получен для точечного источника. Безусловно, интегрирование по протяженному, хотя и небольших угловых размеров, источнику, каким является солнце, изменит полученное соотношение, однако не настолько, чтобы результат перестал быть таким же впечатляющим.

Следует отметить также и то, что выражение (2) получено для плоского контура зрачка, тогда как на самом деле он таким не является. Учет этого обстоятельства приведет к тому, что функция ^(ф) немного сгладится: минимумы перестанут быть нулевыми, а вторичные дифракционные максимумы понизятся. Это произойдет из-за того, что вклады угловых точек в результирующую амплитуду при неплоском контуре зрачка отличаются друг от друга по абсолютной величине.

где ß = 2 V(qsinф , 2q — максимальная ширина зрачка, а C(ß), ^(ß) — интегралы Френеля [4]. Выражение (4) получено при той же, что и для (2), аппроксимации контура зрачка двумя симметричными кусками парабол. Одинакова и нормировка всех трех выражений (1), (2) и (4) (см. выше).

При сравнении с горизонтальным зрачком выигрыш в подавлении дифракционной засветки вертикальным зрачком в 0.54(p/q)3/2 раза больше, чем при сравнении с круглым зрачком.

Строгое и полное рассмотрение дифракции света солнца на кошачьем зрачке сильно усложнило бы получение результата, аналогичного (3), практически мало меняя его.

Зрачок кошки и подобные ему по форме, но не всегда по ориентации зрачки других животных — замечательный пример аподизации [5], изящно и эффективно осуществленной в живой природе задолго до того, как ее возможности и методы были осознаны человеком. Различная ориентация таких зрачков у разных видов животных, по-видимому, всегда призвана обеспечивать наименьшую дифракционную засветку сетчатки их глаз от солнца.

Автор благодарен Н.В. Семененко и А.В. Рохленко за помощь при подготовке этой публикации.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Борн М., Вольф Э. Основы оптики: Пер. с англ. М.: Наука, 1970. 856 с.

2. Ленский А.В., Рохленко А.В. // Кинематика и физика небесных тел. 1989. Т. 5. № 2. С. 58.

3. Ленский А.В. // Опт. и спектр. 1989. Т. 67. В. 6. С. 1380.

4. Абрамовиц М., Стиган И. Справочник по специальным функциям: Пер. с англ. М.: Наука, 1979. 832 с.

5. Jacquinot P., Roizen-Dossier B. Progress in Optics. V. 3. Amsterdam: North-Holland Publ. Co., 1964. P. 29.

2

816

ЛЕНСКИЙ

Комментарий к статье А.В. Ленского «Кошачий зрачок и аподизация»

В статье излагается гипотеза научного обоснования своеобразной формы и ориентации зрачка домашней кошки при солнечном освещении. Предполагается, что узкая, вытянутая в вертикальном направлении форма зрачка обусловлена снижением уровня рассеянного за счет дифракции света солнца, попадающего на сетчатку глаза. Сомнения в справедливости гипотезы автора вызывает тот факт, что у других животных, а также у

человека при солнечном освещении круглая форма зрачка и соответствующая ей дифракция не мешают работе зрительного аппарата. Кроме того, при щелеобразной, вертикально ориентированной форме зрачка разрешающая способность глаза существенно различается в вертикальном и горизонтальном направлениях, что игнорирует автор.

Считаю, что все вышеизложенное может послужить поводом для дискуссии.

А.П. Грамматин

Для дальнейшего прочтения статьи необходимо приобрести полный текст. Статьи высылаются в формате PDF на указанную при оплате почту. Время доставки составляет менее 10 минут. Стоимость одной статьи — 150 рублей.

Синдром кошачьего глаза — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушениями развития глаз, лицевого скелета, разнообразными аномалиями внутренних органов. Патология возникает, когда в кариотипе человека есть так называемая дополнительная маркерная хромосома. Синдром проявляется патогномоничной триадой признаков: колобомой глазной радужки, атрезией ануса, деформациями ушных раковин. Часто наблюдаются пороки формирования сердца, почек, печени, у части больных также встречается умственная отсталость. Диагностика синдрома основана на цитогенетическом исследовании. Лечение симптоматическое: кардиохирургическая помощь, пластическая коррекция дефектов лица.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром кошачьего глаза (в иноязычной литературе ‒ «cat eye syndrome», CES) имеет синонимичное название синдром Шмида-Фраккаро. Его клинические признаки впервые описаны шведским офтальмологом Отто Хаабом в 1898 г., а генетические основы установлены только в 1965 г. Патология встречается крайне редко: 1 случай на 50-150 тыс. живорожденных новорожденных. Однако проблема не теряет своей актуальности в современной генетике, поскольку от специалистов требуется максимально раннее выявление болезни, подбор адекватного комплексного лечения.

Причины

Развитие синдрома кошачьего глаза связывают с наличием в кариотипе пациента дополнительной маркерной хромосомы, которая образована из генетического материала 22 хромосомы путем инвертированной дупликации участка 22pter → q11. В результате возникает частичная тетрасомия по 22-й хромосоме. Также не исключены мозаичные формы синдрома. Мутация происходит спонтанно в период раннего эмбриогенеза. Конкретные провоцирующие факторы пока не установлены.

Патогенез

Хромосомная аномалия ассоциирована с нарушениями онтогенеза в эмбриональном периоде, когда происходит закладка всех органов и тканей. Формирование колобомы, вероятнее всего, обусловлено неправильным закрытием щели глазного бокала, вследствие чего нарушается форма радужной оболочки глаза. Формирование пороков сердца происходит на 3-8 неделях внутриутробного развития под влиянием генетических мутаций.

Симптомы

Типичные проявления синдрома кошачьего глаза определяются сразу после рождения. Младенец имеет специфические аномалии лица: брахицефальную форму головы, выступающий лоб, недоразвитие челюстей, сопровождающееся затруднениями в открывании рта. Также характерны расщелины мягкого и твердого неба, опущение век, асимметрия черт лица. У большинства больных наблюдается деформация ушной раковины, появление периаурикулярных отростков.

Патогномоничным признаком синдрома является двусторонняя колобома — дефект радужки, который придает сходство с кошачьим глазом. Также возникает атрезия ануса. Из соматических пороков распространены аномалии сердца: атрезия легочной артерии, тетрада Фалло, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки. Возможны поражения ЖКТ (свищи, дивертикулы, мегаколон), урогенитального тракта (гипоплазия почек, гидронефроз).

Тяжелые хромосомные нарушения при болезни кошачьего глаза ассоциированы с задержкой физического развития ребенка. Такие пациенты обычно имеют невысокий рост, что вызвано недостаточной выработкой соматотропина. Распространены нарушения темпов полового созревания у больных обоего пола, возможно формирование первичного гипогонадизма. В раннем детском возрасте беспокоят частые инфекции, связанные с недостаточностью иммунитета.

Осложнения

Около 7% эмбрионов с грубыми пороками погибают в первые месяцы внутриутробной жизни. При этом у матери происходит самопроизвольный аборт. Синдром кошачьего глаза, который сочетается со множественными аномалиями, имеет высокий показатель летальности и в постнатальном периоде. Основными причинами смерти являются кардиологические нарушения, присоединившиеся бактериальные инфекции.

Дефекты внешности, которые вызваны колобомой и аномалиями строения лица, зачастую затрудняют социализацию ребенка в коллективе, делают его объектом насмешек сверстников. На фоне этого могут возникать депрессии, аффективные состояния, психопатоподобные расстройства. Описаны случаи чрезмерной агрессии пациентов, направленной на окружающих. Около 32% больных страдает умственной отсталостью разной степени выраженности.

Диагностика

Обследованием ребенка занимается педиатр-неонатолог, по показаниям к осмотру привлекают невролога, кардиолога, генетика. Заподозрить наличие синдрома кошачьего глаза удается по патогномоничной триаде: атрезии анального отверстия, колобоме радужки, деформации ушей, которые есть у 41% больных. Расширенная диагностика включает лабораторно-инструментальные методики:

• Цитогенетическое исследование. Для подтверждения диагноза необходима флуоресцентная гибридизация с ДНК-зондом, с помощью которой обнаруживается характерная хромосомная мутация. Для исследования используется 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови.
• Эхокардиография.УЗИ сердца с допплерографией — самый безопасный метод оценки структурно-функциональных особенностей органа и визуализации врожденных пороков. Для уточнения диагноза рекомендованы ангиография, КТ или МРТ сердца.
• КТ лицевого черепа. Исследование проводится для детальной визуализации аномалий костных структур, определения их глубины и локализации. При планировании ортодонтической помощи методика дополняется телерентгенографией.
• Дополнительные методы. Для диагностики нарушений глазного аппарата выполняется офтальмоскопия. При подозрении на пороки ЖКТ назначается обзорная рентгенография или КТ органов брюшной полости. Для выявления проблем с мочевыделительной системой применяется УЗИ почек, экскреторная урография.

Лечение синдрома кошачьего глаза

Специфическая терапия синдрома кошачьего глаза отсутствует. Больным необходима помощь разных специалистов в соответствии с характером и степенью тяжести клинических проявлений. Лечение направлено на предупреждение осложнений, улучшение качества жизни пациента, восстановление нормального фенотипа. Выделяют следующие направления медицинской помощи:

• Правильный уход. Младенцам необходима коррекция кормления, подбор ортодонтических сосок, поскольку грудное вскармливание затруднено из-за невозможности полного открывания рта.
• Кардиохирургическая коррекция. При сердечных пороках, сопровождающихся нарушениями кровообращения, рекомендовано хирургическое вмешательство на первом-втором году жизни ребенка, а критические нарушения оперируются в возрасте 3-6 месяцев.
• Пластические операции. Для закрытия дефектов неба, устранения асимметрии лица и других неэстетичных особенностей внешности требуется помощь пластических и челюстно-лицевых хирургов. Сроки операций устанавливаются индивидуально.
• Реабилитация. Для правильного развития речи с учетом аномалий строения артикуляционного аппарата показаны занятия с логопедом. В некоторых случаях назначается ортодонтическая коррекция.

Прогноз и профилактика

Пациенты с мягкими фенотипическими проявлениями синдрома кошачьего крика и отсутствием тяжелых соматических аномалий имеют нормальную продолжительность жизни. Менее благоприятный прогноз при кардиологических пороках, которым сопутствуют сердечная недостаточность, задержка физического развития. Профилактика синдрома включает медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику для пар с отягощенной наследственностью.

1. Синдром «кошачьих глаз» (психиатрический аспект)/ И.А. Макаров, С.Б. Гаврилина, Б.Г. Белозеров// Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. — 2019. — №11.

2. Синдром «кошачьего глаза» без атрезии ануса, с амплификацией генов ada2 и il17ra (клинический случай)/ М.И. Душар, Г.Р. Акопян, Г.В. Макух, М.В. Влох// Современная педиатрия. — 2019. — №2.

3. Синдром кошачьего глаза у ребенка с врожденным пороком развития сердца (клинический случай)/ А.А. Музычина, И.А. Бугоркова, Е.О. Кальней// Медико-социальные проблемы семьи. — 2018. — №2.

4. Мозаичный вариант частичной трисомии по длинному плечу хромосомы 22 у ребенка с врожденным пороком сердца/ А.Г. Шаповалов, О.Б. Полодиенко, И.В. Иванова// Детский врач. — 2015. — №2.

Синдром кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза (сокр. СКГ или также синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро) — это редкое хромосомное заболевание, которое возникает у человека при рождении. У людей с нормальным набором хромосом есть две 22-х хромосом, обе из которых имеют короткую руку (плечо), известную как 22p, и длинную руку, известную как 22q. Однако у людей с СКГ короткое плечо и небольшой участок длинного плеча хромосомы 22 (то есть 22pter-22q11) присутствуют 4 раза, а не два (частичная тетрасомия). У небольшого числа людей с синдром кошачьих зрачков участок 22q11 представлен в 3-х экземплярах (частичная трисомия).

Название «синдром кошачьего глаза» происходит от отличительной глазной аномалии, присутствующей у чуть более половины больных. Этот дефект, известный как колобома, обычно проявляется в виде расщелины или щели в радужной оболочке под зрачком, и поэтому зрачок напоминает внешний вид кошачьего глаза.

Однако, есть и другие признаки и симптомы, связанные с СКГ, затрагивающие многие органы и системы. Эти симптомы возникают в результате аномального развития на эмбриональной стадии. Связанные симптомы сильно различаются по наличию и тяжести от одного человека к другому, в том числе среди членов одной семьи. Синдром кошачьих зрачков лучше всего рассматривать как спектр расстройств. В то время как у некоторых больных признаков может быть мало или проявляться легко, у других могут быть множественные серьезные пороки развития.

Признаки и симптомы

Классические симптомы, связанные с СКГ, — глазная колобома, анальная атрезия и незначительные преаурикулярные дефекты уха (см. ниже). Тем не менее, синдром чрезвычайно вариабельный, и было подсчитано, что только 41% пациентов с СКГ имеют эту классическую триаду симптомов. В целом аномалии, связанные с СКГ, имеют тенденцию затрагивать глаза, уши, анальную область, сердце, почки и проч. органы, а некоторые люди испытывают интеллектуальную (умственную) инвалидность.

Ниже обсуждаются наиболее распространенные признаки синдрома кошачьих зрачков. Некоторые больные могут не проявлять никаких симптомов или их может быть мало, что затруднит диагностирование расстройства.

—​ Колобома и другие нарушения зрения.

​Колобома характеризуется частичным отсутствием ткани глаза (см. фото), часто обоих глаз (двусторонние). Возникает из-за неспособности закрыться трещины в нижней части глаза во время раннего развития, что приводит к сохраняющейся расщелине или разрыву. Поражаются окрашенная часть глаза, контролирующая количество света, который входит в глаз (радужная оболочка), темно-коричневый, средний слой (сосудистая оболочка) и/или богатая нервами внутренняя мембрана (сетчатка) глаз.

Радужная колобома может придать радужке необычный вид «замочной скважины». Если задействована только радужная оболочка, зрение не изменяется. Однако более обширная колобома, вовлекающая другие слои глаза, может привести к дефектам зрения и/или слепоте. Хотя первоначально колобома считалась основной особенностью расстройства, эта аномалия присутствует лишь у половины пациентов с СКГ.

У некоторых пострадавших есть дополнительные нарушения зрения, включая:

• неодинаковое направление глазных зрачков (косоглазие);
• аномальная малость одного из глазных яблок (односторонняя микрофтальмия).

Реже могут присутствовать другие глазные дефекты, включая:

• отсутствие радужной оболочки (аниридия);
• помутнение куполообразной, обычно прозрачной области передней части глазного яблока (роговицы);
• отсутствие ткани на участках века (колобома века);
• потеря прозрачности хрусталика глаза (катаракта)
• синдром Дуэйна (врожденный редкий тип косоглазия).

Последнее является состоянием, характеризующимся ограничением или отсутствием определенных горизонтальных движений глаза и втягиванием или «отводом» глазного яблока в полость глаза (орбиту) при попытке заглянуть внутрь. В некоторых случаях, в зависимости от степени тяжести и/или сочетания имеющихся аномалий глаз, возможны различные степени нарушения зрения, включая слепоту.

— Анальные аномалии.

Примерно у четверти больных анальное отверстие может быть необычно маленьким или узким (анальный стеноз) или анальный канал может отсутствовать (анальная атрезия), иногда с проходом (фистула) из конечной части толстой кишки (прямой кишки) в неправильные места. У мужчин фистулы могут образовываться между прямой кишкой и мышечным органом, собирающем мочу (мочевым пузырем), трубкой, выводящей мочу из мочевого пузыря (уретры), или областью позади половых органов (промежности). У женщин фистулы могут присутствовать между прямой кишкой и мочевым пузырем или влагалищем. Анальная атрезия и фистулы корректируются хирургическим путем.

—​ Нарушения слуха.

Третьей классической особенностью СКГ являются преаурикулярные дефекты уха. Это наиболее распространенная особенность СКГ, наблюдаемая более чем у 80% людей. У больных могут наблюдаться небольшие наросты кожи и/или небольшие углубления (ямки) перед наружными ушами (см. фото). Кроме того, внешние части ушей (ушные раковины) могут быть низко посажены и/или неправильно сформированы, иногда со смешивающимися или отсутствующими наружными ушными каналами (микротия). В большинстве случаев отсутствие (атрезия) наружного слухового прохода имеет тенденцию поражать одно ухо и может вызвать легкое нарушение слуха из-за неадекватной передачи звука от внешнего к внутреннему уху (кондуктивная потеря слуха).

— Пороки сердца.

Около половины людей с синдром кошачьего глаза имеют структурные аномалии сердца при рождении (врожденные пороки сердца), в частности, «общий аномальный легочный венозный возврат» или «тетрада Фалло». Связанные симптомы и признаки варьируются в зависимости от размера, характера и/или сочетания имеющихся пороков развития сердца. У людей с тяжелыми заболеваниями врожденные пороки сердца могут привести к опасным для жизни осложнениям.

• Общий аномальный легочный венозный возврат (ОАЛВВ) характеризуется нарушениями кровотока в сердце. Легочные вены обычно возвращают насыщенную кислородом кровь из обоих легких в левую верхнюю камеру (левое предсердие) сердца. Однако у детей с ОАЛВВ легочные вены неправильно возвращают кровь непосредственно в верхнюю правую камеру (правое предсердие) сердца или в вены, проходящие через правое предсердие. Существует также отверстие между двумя предсердиями (дефект межпредсердной перегородки), что приводит к смешиванию крови, насыщенной кислородом, и крови с недостатком кислорода. Сопутствующие симптомы и признаки могут включать синюшный цвет кожи и слизистых оболочек вследствие низкого содержания кислорода в крови (цианоз), ненормально быстрое дыхание (тахипноэ), повышение кровяного давления в легких (легочная гипертензия), неспособность сердца перекачивать достаточное количество крови для удовлетворения потребностей организма в кислороде (сердечная недостаточность) и/или другие нарушения. Хотя ОАЛВВ является редким пороком сердца, на долю которого приходится 1-2% пороков сердца у детей, он является одним из наиболее распространенным пороков при СКГ.
• Тетрада Фалло — комплекс пороков сердца. К ним относятся ненормальное отверстие в перегородке, разделяющей две нижние камеры сердца (дефект межжелудочковой перегородки); препятствие правильному оттоку крови от правого желудочка к легким из-за сужения отверстия между желудочком и легочной артерией (стеноз легочной артерии), смещения аорты, позволяющей крови с недостатком кислорода течь из правого желудочка в аорту; и утолщение (гипертрофия) сердечной мышцы правого желудочка.

— Аномалия почек и мочевыделительной системы.

Типичные дефекты почек, связанные с СКГ, включают:

• недоразвитие одной или обеих почек (односторонняя или двусторонняя почечная гипоплазия);
• отсутствие почки (односторонняя агенезия);
• наличие дополнительной почки (удвоение почки);
• ненормальный отек (вздутие) и накопление мочи в почках (гидронефроз);
• аномальное развитие почечных кист (кистозная дисплазия).

Типичные дефекты репродуктивного тракта у женщин включают:

• недоразвитие матки;
• отсутствие влагалища;
• дефекты гениталии.

У мужчин дефекты включают:

(крипторхизм)
• дефекты наружных половых органов.

— Интеллектуальные нарушения.

Большинство больных с СКГ имеют нормальный интеллект. Однако, некоторые из больных могут иметь легкие и умеренные уровни умственной отсталости. В 2001 ученные сравнили оценки IQ 51 пациента и обнаружили, что у 47% IQ находятся в нормальном диапазоне, 22% — на уровне нормы, 18% — с легкой степенью умственной отсталости и 14% — с умеренной. Также сообщалось о редких случаях тяжелой умственной отсталости. Люди с ограниченными интеллектуальными возможностями могут испытывать задержки в достижении этапов развития, требующих координации мышечной и умственной деятельности (психомоторные задержки).

— Дефекты скелета.

Типичные аномалии скелета могут включать:

• искривление позвоночника (сколиоз);
• ненормальное слияние определенных костей в позвоночнике;
• отсутствие кости на стороне большого пальца предплечья (радиальная аплазия);
• отсутствие или ненормальное слияние (синостоз) определенных ребер;
• отсутствие определенных пальцев;
• вывих бедер.

— Аномалии развития брюшины и органов брюшной полости.

У некоторых людей с синдром кошачьего глаза части кишечника могут выступать через брюшные стенки в области пупка (пупочная грыжа) или в канал, проходящий через нижние мышечные слои брюшной стенки (паховая грыжа).

Дополнительные отмеченные признаки включают аномальный мешковидный выступ (Меккелев дивертикул) из нижней части тонкой кишки (подвздошной кишки) или болезнь Гиршпрунга, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врожденный аганглиоз), и/или отсутствие групп нервных волокон (ганглии) в мышечной стенке толстой кишки, что приводит к нарушению или отсутствию непроизвольных ритмических сокращений (перистальтики), которые продвигают отходы через нижний пищеварительный тракт.

Связанные признаки могут включать:

• ненормальное накопление кала в толстой кишке;
• расширение толстой кишки над пораженным сегментом; ;
• периодическую рвоту; ; .

Кроме того, могут не развиваться или развиваться ненормально желчные протоки (атрезия желчевыводящих путей). Желчь, жидкость, выделяемая печенью, играет важную роль в переносе отходов из печени и расщеплении жиров в тонкой кишке. Желчные протоки представляют собой узкие трубки, через которые желчь проходит из печени в первый отдел тонкого кишечника (двенадцатиперстную кишку​). Из-за отсутствия или недостаточного развития желчных протоков желчь не может достичь кишечника и ненормально накапливается в печени.

Связанные признаки могут включать:

• пожелтение кожи, слизистых оболочек и склеры глаз (желтуха);
• темную мочу;
• бледного цвета фекалии; (увеличение печени);
• проблемы с ростом.

Без надлежащего лечения рубцы и нарушение функции печени могут привести к потенциально опасным для жизни осложнениям.

— Расщелина нёба.

Расщелина нёба — разрыв, расщелина в средней части нёба. Различные степени этого дефекта могут наблюдаться у 14-31% людей с заболеванием.

— Низкий рост.

Небольшой рост был отмечен у 15-50% людей с СКГ. Однако пока не ясно, связано ли это с дефицитом гормона роста у большинства пострадавших.

— Аномалии лица.

У большинства людей с заболеванием наблюдаются аномальные черты черепной и лицевой области. Общие черты включают птоз верхнего века; широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм); аномально небольшая нижняя челюсть (гипоплазия нижней челюсти или микрогнатия); плоский носовой мост.

Причины синдрома кошачьего глаза

Синдром кошачьих зрачков представляет собой редкое заболевание, связанное с наличием дополнительного фрагмента хромосомы, при котором короткое плечо (p) и небольшая часть длинного плеча (q) хромосомы 22 обычно присутствуют в четырех копиях (частичная тетрасомия), а не в двух копиях в клетках организма.

Хромосомы находятся в ядре всех клеток организма. Они несут генетические характеристики каждого человека. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, плюс две Х-хромосомы у женщин и 23-я пара Х и Y-хромосом у мужчин. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное как «р», длинное плечо, обозначенное буквой «q», и узкий участок, в которой соединены эти два плеча (центромера). Хромосомы далее подразделяются на полосы, пронумерованные наружу от центромеры. Например, короткое плечо хромосомы 22 включает полосы от 22p11.1 до 22p13; конец короткого плеча известен как 22pter. Длинная рука (плечо) включает полосы от 22q11.1 до 22q13.

Таким образом, люди с нормальной хромосомной структурой имеют две 22-х хромосом, каждая из которых состоит из короткой руки (22p), длинной руки (22q) и центромеры. Тем не менее, почти все люди с синдромом кошачьего глаза имеют необычную дополнительную хромосому (бисателлитную маркерную хромосому). Эта маркерная хромосома происходит из двух сегментов хромосомы 22, каждый из которых состоит из короткого плеча, центромеры и части длинного плеча (22q11), оба слиты вместе, образуя одну дополнительную хромосому. Следовательно, эта хромосомная область (22pter-22q11) присутствует в клетках организма четыре раза: дважды как часть двух нормальных хромосом 22 и дважды вместе в маркерной хромосоме. Кроме того, у некоторых людей эта дополнительная хромосома может присутствовать только в определенном проценте клеток организма (мозаицизм).

В редких случаях часть хромосомного сегмента 22q11 может появляться три раза: один раз в нормальной хромосоме 22 и два раза в хромосоме 22 с внутренней дупликацией. Часть области 22q11 считается критической для выражения всех или большинства признаков, связанных с СКГ. Эта область упоминается как критическая область СКГ и содержит приблизительно 12 генов.

Точная причина синдрома кошачьего глаза не понята. В большинстве случаев хромосомная аномалия, по-видимому, возникает случайно из-за ошибки в делении репродуктивных клеток родителя (мейотическая ошибка); в таких случаях родитель имеет нормальные хромосомы. Образование маркерной хромосомы может быть результатом специфических последовательностей в области, которые предрасполагают к хромосомной перестройке. Это не связано с какими-либо конкретными действиями родителей во время беременности.

Небольшой процент родителей (особенно с более легкими симптомами) передаст хромосому СКГ потомству. В некоторых из этих случаев у родителя есть маркерная хромосома в некоторых клетках организма, в то время как другие клетки организма не затронуты (мозаицизм). Были случаи, когда мозаицизм для этой хромосомной аномалии мог передаваться через несколько поколений; однако, как отмечено выше, выражение связанных признаков может быть переменным. В результате могут быть идентифицированы люди с множественными или серьезными признаками, в то время как предыдущее поколение остается нераспознанным и не диагностированным. В любом случае, важно отметить, что люди с синдромом, у которых есть дети, подвергаются значительному риску передачи дополнительной маркерной хромосомы потомству.

Затронутые группы населения

СКГ был признан больше века назад. Более 100 случаев были описаны в медицинской литературе, включая, по-видимому, спорадические и семейные случаи. Существует гораздо больше пострадавших, но они не описаны в медицинской литературе. Тем не менее, синдром очень редок, и в настоящее время нет точных оценок распространенности СКГ в популяции. По оценкам на 1981 год синдром кошачьего глаза встречался у 1 из 50 000 до 1 из 150 000 человек. Поражал как мужчин, так и женщин. Однако из-за того, что у некоторых людей мало связанных признаков, у них расстройство может оставаться нераспознанным. В настоящее время нет способа оценить, насколько недостаточно диагностирован этот синдром.

Диагностика

Диагноз СКГ основан на наличии внехромосомного материала, полученного из хромосомы 22q11.

Вполне возможно, что диагноз СКГ может быть заподозрен до рождения (внутриутробно) на основе специализированных исследований, таких как ультразвуковое исследование (УЗИ), амниоцентез и/или биопсии ворсин хориона. Во время УЗИ плода отраженные звуковые волны создают изображение развивающегося плода, потенциально выявляя определенные дефекты, такие как порок сердца, которые могут указывать на СКГ. Во время амниоцентеза удаляется и анализируется образец амниотической жидкости, содержащий клетки плода. При биопсии ворсин хориона удаляется образец ткани из части плаценты. Хромосомные исследования, проведенные на таких клетках, могут выявить хромосому СКГ.

Синдром кошачьего глаза может быть распознан и после рождения (в постнатальном периоде) путем тщательной клинической оценки, выявляющей подмножество характерных физических признаков (см. раздел симптомов выше). Подозреваемый диагноз затем подтверждается стандартными хромосомными исследованиями для выявления хромосомы СКГ или дупликации в области 22q11.

После того, как поставлен хромосомный диагноз, могут также проводиться различные специализированные исследования для определения наличия других признаков заболевания. В частности, может быть рекомендована тщательная оценка состояния сердца для выявления любых сердечных нарушений. Такая оценка может включать тщательное клиническое обследование, оценку тонов сердца и легких с использованием стетоскопа, рентгенологическое исследование, электрокардиографию (ЭКГ), эхокардиографию, катетеризацию сердца и/или другие исследования сердца. ЭКГ, которая регистрирует электрическую активность сердечной мышцы, может выявить аномальные электрические паттерны. Во время эхокардиограммы к сердцу направляются звуковые волны, что позволяет врачам изучать функции сердца. Когда выполняется катетеризация сердца, небольшая полая трубка (катетер) вводится в большую вену и пронизывает кровеносные сосуды, ведущие к сердцу. Эта процедура может использоваться для различных целей, включая оценку насосной способности сердца, измерение кровяного давления в сердце и отбора крови для измерения содержания кислорода.

Дополнительные исследования должны включать тщательное обследование глаз и слуха. Раннее выявление потенциальных нарушений зрения и/или потери слуха может сыграть важную роль в обеспечении оперативного вмешательства и надлежащей ранней коррекции или поддерживающего лечения.

Специализированные методы визуализации и/или другие исследования могут также использоваться для обнаружения и/или характеристики возможных желудочно-кишечных, мочеполовых, почечных, скелетных или желчных дефектов, а также других физических отклонений, возникающих в связи с СКГ. Исследование когнитивной функции также может быть целесообразным.

Лечение синдрома кошачьего глаза

Лечение синдрома кошачьего глаза может потребовать скоординированных усилий команды медицинских специалистов, таких как педиатры, хирурги, кардиологи, гастроэнтерологи, окулисты; медицинские работники, которые выявляют, оценивают и помогают справиться с проблемами слуха; врачи, которые диагностируют и лечат нарушения скелета, мышц, суставов и родственных тканей (ортопеды); и/или других специалистов здравоохранения.

Лечение болезни направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого человека. Для людей с врожденными пороками сердца может потребоваться лечение определенными медикаментами, хирургическое вмешательство и/или другие меры. Кроме того, хирургическая коррекция необходима при анальной атрезии. В некоторых случаях рекомендуемое лечение может также включать хирургическое восстановление, коррекцию или лечение определенных глазных дефектов, скелетных аномалий, генитальных дефектов, грыж, болезни Гиршпрунга, билиарной атрезии и/или других пороков развития, связанных с расстройством. Конкретные хирургические процедуры могут зависеть от размера, характера, тяжести и/или комбинации анатомических нарушений; связанных с ними симптомов; возраст пациента; и других факторов.

До и после операции определенных пороков сердца люди могут быть подвержены бактериальной инфекции слизистой оболочки сердца и клапанов (эндокардит). Поэтому может быть назначена профилактическая антибиотикотерапия до и после определенных хирургических процедур и посещений стоматолога. Кроме того, респираторные инфекции должны лечиться быстро и на ранней стадии.

Для людей с определенными нарушениями скелета лечение может включать физиотерапию и различные ортопедические методы, возможно, включая хирургические меры. Кроме того, людям с проблемами роста в сочетании с дефицитом гормона роста в организме может быть назначена терапия гормоном роста.

Раннее вмешательство важно для того, чтобы дети с СКГ раскрыли свой потенциал. Специальные услуги, которые могут быть полезными, включают специальное коррекционное образование, специальную социальную поддержку и/или другие медицинские, социальные и/или профессиональные услуги.

Генетическое консультирование также будет полезно для пострадавших людей и их семей. Хромосомные исследования могут быть рекомендованы родителям больных детей для определения того, несут ли они хромосому СКГ или проявляют мозаицизм, особенно если они обнаруживают какие-либо особенности, которые могут быть связаны с расстройством. Генетическое консультирование также будет полезно взрослым с СКГ, которые хотят завести детей.

Прогноз

Долгосрочная перспектива (прогноз) для людей с синдромом кошачьего глаза варьируется от человека к человеку и во многом зависит от тяжести состояния и сопутствующих признаков и симптомов, особенно при наличии проблем с сердцем или почками. Некоторые младенцы, страдающие синдромом кошачьего глаза, умирают в младенческом возрасте, однако у большинства людей с синдромом кошачьего глаза продолжительность жизни не сокращается.

Признаки биологической смерти ранние и поздние: снижение температуры тела, симптом Белоглазова (кошачий глаз), трупные пятна

Смерть — явление, однажды настигающее каждого человека. В медицине ее описывают как необратимую потерю функций дыхательной, сердечно-сосудистой и центральной нервной системы. Различные признаки указывают на момент ее наступления.

Проявления данного состояния могут быть изучены по нескольким направлениям:

• признаки биологической смерти — ранние и поздние;
• непосредственные симптомы.

Что такое смерть?

Гипотезы о том, что представляет собой смерть, различны в разных культурах и исторических периодах.

В условиях современности она констатируется, когда имеет место остановка сердца, дыхания и кровообращения.

Соображения общества относительно гибели человека представляют не только теоретический интерес. Прогресс в медицине позволяет быстро и правильно установить причину этого процесса и предотвратить его, если возможно.

В настоящее время существует ряд вопросов, обсуждаемых врачами и исследователями касательно смерти:

• Можно ли отключить человека от аппарата искусственного поддержания жизнедеятельности без согласия родственников?
• Может ли человек умереть по собственной воле, если лично просит не принимать никаких мер, направленных на сохранность его жизни?
• Могут ли родственники или законные представители принимать решения касательно смерти, если человек без сознания, а лечение не помогает?

Люди верят, что смерть — это уничтожение сознания, а за ее порогом душа умершего переходит в иной мир. Но то, что происходит на самом деле, по сей день является загадкой для общества. Поэтому сегодня, как уже говорилось, остановимся на следующих вопросах:

• признаки биологической смерти: ранние и поздние;
• психологические аспекты;
• причины.

Когда сердечно-сосудистая система перестает действовать, нарушая транспортировку крови, то прекращает функционировать мозг, сердце, печень, почки и остальные органы. Это не происходит одновременно.

Мозг является первым органом, который теряет свои функции из-за отсутствия кровоснабжения. Через несколько секунд после того, как подача кислорода прекращается, человек теряет сознание. Далее заканчивает свою деятельность механизм обмена веществ. После 10 минут кислородного голодания клетки мозга погибают.

Выживание различных органов и клеток, исчисляемое в минутах:

• Мозг: 8–10.
• Сердце: 15–30.
• Печень: 30–35.
• Мышцы: от 2 до 8 часов.
• Сперма: от 10 до 83 часов.

Статистические данные и причины

Основным фактором гибели человека в развивающихся странах являются инфекционные заболевания, в развитых — атеросклероз (болезнь сердца, инфаркт и инсульт), раковые патологии и другие.

Из 150 тыс. людей, умирающих по всему миру, примерно ⅔ погибают от старения. В развитых странах эта доля гораздо выше и составляет 90 %.

Причины биологической смерти:

1. Курение. В 1910 году от него умерло более 100 миллионов человек.
2. В развивающихся странах плохие санитарные условия и отсутствие доступа к современным медицинским технологиям повышают процент смертности от инфекционных заболеваний. Чаще всего люди умирают от туберкулеза, малярии, СПИДа.
3. Эволюционная причина старения.
4. Самоубийство.
5. Автокатастрофа.

Как видите, причины смерти могут быть различными. И это далеко не весь перечень причин того, из-за чего умирают люди.

В странах с высоким уровнем дохода большинство населения доживает до 70-летнего возраста, преимущественно умирая из-за хронических заболеваний.

Признаки биологической смерти (ранние и поздние) проявляются после наступления клинической смерти. Они наступают сразу же после момента прекращения мозговой активности.

Симптомы-предвестники

Непосредственные признаки, указывающие на смерть:

1. Нечувствительность (потеря движений и рефлексов).
2. Потеря ритма ЭЭГ.
3. Остановка дыхания.
4. Остановка сердца.

Но такие признаки, как потеря чувствительности, движений, остановка дыхания, отсутствие пульса и т. д. могут появиться из-за обморока, торможения блуждающего нерва, эпилепсии, наркоза, электрошока. Другими словами, они могут означать смерть лишь тогда, когда связаны с полной потерей ритма ЭЭГ в течение длительного периода времени (более 5 минут).

Большинство людей часто задают себе сакраментальный вопрос: «Как это произойдет и почувствую ли я приближение смерти?». Сегодня на этот вопрос однозначного ответа не существуют, поскольку у каждого симптомы различны, в зависимости от имеющегося заболевания. Но есть общие признаки, по которым можно определить, что в скором будущем человек умрет.

Симптомы, проявляющиеся при приближении смерти:

• белый кончик носа;
• холодный пот;
• бледные руки;
• неприятный запах изо рта;
• прерывистое дыхание;
• нерегулярный пульс;
• снижение температуры тела;
• сонливость.

Общие сведения о начальных симптомах

Точную грань между жизнью и смертью трудно определить. Чем дальше от рубежа, тем яснее разница между ними. То есть чем ближе смерть, тем визуально заметнее она будет.

Ранние признаки обозначают молекулярную или клеточную смерть, они длятся на протяжении 12–24 часов.

Физические изменения характеризуются следующими ранними симптомами:

• Высыхание роговицы глаз.
• Когда наступает биологическая смерть, то обменные процессы прекращаются. Следовательно, все тепло, находящееся в теле человека, выходит в окружающую среду, и наступает охлаждение трупа. Медицинские работники утверждают, что время остывания зависит от температуры в помещении, где находится тело.
• Синюшность кожных покровов начинается в течение 30 минут. Она появляется из-за недостаточного насыщения крови кислородом.
• Трупные пятна. Их локализация зависит от положения человека и от заболевания, которым он был болен. Они возникают из-за перераспределения крови в организме. Проявляются в среднем спустя 30 минут.
• Трупное окоченение. Оно начинается примерно через два часа после смерти, идет от верхних конечностей, медленно перемещаясь на нижние. Полностью выраженное трупное окоченение достигается во временном промежутке от 6 до 8 часов.

Сужение зрачка — один из первоначальных симптомов

Симптом Белоглазова — один из самых первых и достоверных проявлений у умершего человека. Именно благодаря этому признаку можно без лишних обследований определить биологическую смерть.

Почему его еще называют кошачий глаз? Потому что в результате сдавливания глазного яблока, зрачок из круглого превращается в овальный, как у кошек. Это явление действительно делает умирающее человеческое око похожим на кошачий глаз.

Этот признак является очень достоверным и появляется из-за любых причин, итогом которых оказалась смерть. У здорового человека присутствие такого явления невозможно. Симптом Белоглазова появляется по причине прекращения кровообращения и внутриглазного давления, а также из-за дисфункции мышечных волокон вследствие смерти.

Поздние проявления

Поздние признаки представляют собой разложение тканей, или гниение тела. Оно ознаменовано появлением зеленовато-обесцвеченного окраса кожных покровов, которые появляются спустя 12-24 часа после смерти.

Другие проявления поздних признаков:

• Мраморность — это сеть отметин на коже, наступающая после 12 часов, которая становится заметной по прошествии от 36 до 48 часов.
• Черви – начинают появляться в результате гнилостных процессов.
• Так называемые трупные пятна становятся видны примерно через 2–3 часа после остановки сердца. Они возникают, потому что кровь обездвижена, и поэтому собирается под действием силы тяжести в определенных точках тела. Образование таких пятен может характеризовать признаки биологической смерти (ранние и поздние).
• Мышцы расслаблены на первых порах, процесс затвердения мышц занимает от трех до четырех часов.

Когда именно будет достигнута стадия биологической смерти, на практике определить невозможно.

Основные стадии

Существует три стадии, через которые проходит человек в процессе умирания.

Общество по паллиативной медицине делит заключительные этапы смерти следующим образом:

1. Предагональная фаза. Несмотря на прогрессирование болезни, пациенту необходима независимость и самостоятельная жизнь, но он не может себе этого позволить из-за того, что находится между жизнью и смертью. Ему необходим хороший уход. Эта фаза относится к последним нескольким месяцам. Именно в этот момент больной чувствует некоторое облегчение.
2. Терминальная фаза. Ограничения, вызванные болезнью, не остановить, симптомы накапливаются, пациент становится слабее, и его активность снижается. Данный этап может наступить за несколько недель до смерти.
3. Завершающая фаза описывает процесс умирания. Она протекает короткий промежуток времени (человек либо слишком хорошо себя чувствует, либо очень плохо). Спустя несколько дней больной умирает.

Процесс терминальной фазы

Она различна для каждого человека. У многих умерших незадолго до смерти определяются физические изменения и признаки, которые говорят о ее приближении. У других эти симптомы могут отсутствовать.

Многие умирающие люди хотят съесть что-нибудь вкусное в последние несколько дней. У других, наоборот, плохой аппетит. И то и другое является нормальным явлением. Но необходимо знать, что потребление калорий и жидкости усложняет процесс умирания. Считается, что организм менее чувствительно реагирует на изменения, если никакие питательные вещества некоторое время не поставляются.

Очень важно следить за слизистой оболочкой рта, обеспечить хороший и регулярный уход, чтобы не было сухости. Поэтому умирающему нужно давать понемногу пить воду, но часто. В противном случае могут возникнуть такие проблемы, как воспаление, затруднения при глотании, боли и грибковые инфекции.

Многие умирающие незадолго до смерти становятся беспокойными. Другие – никак не воспринимают наступающую смерть, поскольку понимают, что уже ничего не исправить. Часто люди находятся в полусонном состоянии, взгляд тускнеет.

Возможна частая остановка дыхания, либо оно может быть быстрым. Иногда дыхание очень неравномерно, постоянно меняется.

И наконец, изменения кровотока: пульс слабый или быстрый, температура тела падает, руки и ноги холодеют. Незадолго до наступления смерти сердце бьется слабо, дыхание затрудненное, активность мозга снижается. Через несколько минут после угасания работы сердечно-сосудистой системы мозг перестает функционировать, наступает биологическая смерть.

Как проводится осмотр умирающего?

Осмотр должен проводиться быстро, чтобы, в случае если человек жив, успеть направить пациента в больницу и провести соответствующие мероприятия. Вначале необходимо прощупать пульс на руке. Если он не прощупывается, то можно попробовать почувствовать пульс на сонной артерии, слегка на нее нажав. Затем при помощи стетоскопа прослушать дыхание. Опять никаких признаков жизни не обнаружилось? Тогда врачу потребуется сделать искусственное дыхание и массаж сердца.

Если после проделанных манипуляций у пациента нет пульса, значит, необходимо подтвердить факт смерти. Для этого открывают веки и двигают головой умершего в стороны. Если глазное яблоко фиксируется и движется вместе с головой, значит, наступила смерть.

По глазам можно несколькими способами наверняка определить, умер человек или нет. Например, взять клинический фонарик и проверить глаза на сужение зрачков. Когда человек умирает, зрачки становятся узкими, появляется помутнение роговицы. Она теряет глянцевый вид, но не всегда такой процесс происходит сразу. Особенно у тех пациентов, которым диагностировали сахарный диабет или имеются заболевания, связанные со зрением.

В случае сомнений можно сделать ЭКГ и ЭЭГ-мониторинг. ЭКГ в течение 5 минут покажет, жив человек или мертв. Отсутствие волн на ЭЭГ подтверждает смерть (асистолия).

Поставить диагноз «смерть» нелегко. В некоторых случаях возникают трудности из-за анабиоза, чрезмерного употребления седативных и снотворных средств, переохлаждения, алкогольного опьянения и др.

Психологические аспекты

Танатология — междисциплинарная область исследования, занимающаяся изучением вопросов смерти. Это относительно новая дисциплина в научном мире. В 50–60-е годы ХХ века исследования открыли путь к психологическому аспекту данной проблемы, начали разрабатываться программы для оказания помощи в преодолении глубоко эмоциональных проблем.

Ученые выделили несколько этапов, через которые проходит умирающий человек:

1. Отрицание.
2. Страх.
3. Депрессия.
4. Принятие.

По мнению большинства специалистов, эти стадии не всегда возникают в таком порядке, как указано выше. Они могут быть смешаны и дополнены чувством надежды либо ужаса. Страх —сжатие, притеснение от ощущения надвигающейся опасности. Особенность страха — интенсивный психический дискомфорт от того, что умирающий не может исправить грядущих событий. Реакцией на страх могут быть: нервное или диспепсическое расстройство, головокружение, нарушение сна, дрожь, внезапная потеря контроля над выделительными функциями.

Не только умирающий человек, но и его родственники и друзья проходят через стадии отрицания и принятия. Следующий этап — горе, наступающее после смерти. Как правило, оно переносится тяжелее, если человек не знал о состоянии родственника. В этой фазе присутствует нарушение сна и потеря аппетита. Иногда посещает чувство страха и гнева из-за того, что уже ничего не изменить. Позже грусть переходит в депрессию и одиночество. В какой-то момент боль утихает, жизненная энергия возвращается, но психологическая травма может сопровождать человека длительный период.

Уход человека из жизни может осуществляться на дому, но в большинстве случаев таких людей помещают в больницу в надежде оказать помощь и спасти.

Введение

Хромосомные болезни — это обширная группа врожденных наследственных заболеваний, характеризующихся множественными пороками развития и полиморфизмом клинических проявлений [1, 2].

В настоящее время описано около 350 синдромов, связанных с хромосомной патологией, а проявлений синдромов как с неполными, так и с дополнительными клиническими признаками более 1000 [2]. Синдромы с неполными клиническими признаками часто вполне совместимы с жизнью, но могут приводить к инвалидности и умственной отсталости различной тяжести.

Данная статья посвящена врожденной хромосомной аномалии — синдрому Шмида—Фраккаро, или синдрому «кошачьих глаз» СКГ (в зарубежной литературе — Cat-Eye syndrome) [3, 4]. СКГ относится к довольно редким синдромам и проявляется в одном случае на 150 000 живорожденных. Этот синдром был впервые описан Хаабом (O. Haab) в 1898 г. как триада симптомов: врожденная колобома радужки, заращенное анальное отверстие и аномалии ушных раковин¹. В 1965 г. была установлена связь синдрома с 22-й хромосомой [3].

Авторы имели возможность наблюдать три случая СКГ с неполными клиническими признаками синдрома. В двух из них не было атрезии анального отверстия. В одном случае имелась полная и неполная колобома радужек и отсутствовали аурикулярные метки, в другом, наоборот, имелась односторонняя аурикулярная метка, но не было колобом радужек.

В данной статье более подробно изложено одно из наблюдений.

Наблюдение

Мальчик 10 лет поступил в Центральную клиническую психиатрическую больницу Московской области для уточнения диагноза и подбора лечения. Его стационирование было связано с нарушениями поведения (драчливость, крики, ругань) и трудностями в обучении.

Со слов матери известно, что ребенка она родила в возрасте 35 лет от первой беременности. Беременность протекала без осложнений. Роды в 35 нед. Масса тела при рождении 2400 г, рост 49 см. По шкале Апгар — 7/8 баллов. Закричал сразу. К груди приложен на следующий день, но грудь взял на 4-й день, сосал вяло. Отмечалась потеря массы тела, из-за чего наблюдался педиатром. На грудном вскармливании был до 1,5 лет. Голову начал держать с 2 мес, сел в 4 мес, ползал в 5 мес, пошел в 10 мес с опорой на мысочки, после курса массажа встал на полную стопу. В 1 год появился лепет и отдельные слоги, с 3 лет — фразовая речь.

У ребенка в возрасте 1 год 4 мес (по детской фотографии) отмечены большие не по возрасту, остроконечные, оттопыренные, низко посаженные ушные раковины. По мере роста ребенка ушные раковины не увеличивались в размере так, что к 10 годам имели почти нормальный вид; аурикулярные метки не обнаруживались. При внешнем осмотре тела была выявлена крестцовая (сакральная) ямка с хорошо видимой впадиной в области крестца, ближе к копчику в складках ягодиц. На коже ягодиц — гемангиома. Кроме того, у ребенка с рождения отмечены изменения радужки и зрачка (колобома).

В детский сад пошел в возрасте 2 лет, адаптировался к нему быстро, но в последующем появились истерики, страх темноты. С 5 лет начались проблемы в поведении, стал драчлив, кусался. Родители обратились за помощью к неврологу по месту жительства, который направил ребенка на консультацию в Центральную клиническую психиатрическую больницу, где ему был поставлен диагноз: «смешанное расстройство поведения и эмоций, психоподобный синдром F92.8 по МКБ-10». С учетом возраста и симптоматики получал терапию пантогамом и депакином хроно, после чего его состояние улучшилось, стал спокойнее.

В школу пошел в 7 лет, адаптировался к ней быстро, был общительным, испытывая трудности только «с письмом». В 8 и 9 лет проходил повторное стационарное лечение в указанной выше больнице в связи с ухудшением психического состояния, выражавшимся в психопатоподобном поведении и аффективных расстройствах. Лечился карбамазепином, аминазином и неулептилом. После некоторого улучшения в сентябре 2018 г., когда больному исполнилось уже 10 лет, его состояние стало постепенно ухудшаться. Он стал проявлять негативное отношение в адрес ближнего окружения, агрессивно реагировать на «издевки» одноклассников по поводу несколько необычной внешности, в связи с чем вновь поступил на стационарное лечение.

Ко времени поступления в больницу он был учеником 4-го класса общеобразовательной гимназии (в этой же гимназии преподавателем работает его мать), в которой он зарекомендовал себя как неспособный работать самостоятельно, эмоционально неустойчивый, возбудимый, агрессивый и чувствительный ребенок, постоянно жалующийся на несправедливое отношение к себе со стороны сверстников. Эти жалобы имели под собой основание: особенные черты лица пациента, связанные с колобомой радужек, похожие на кошачьи глаза, являлись объектом для насмешек и приставаний со стороны сверстников.

Из перенесенных заболеваний: острая респираторная вирусная инфекция, пневмония, гайморит, бронхиальная астма средней тяжести в 2012 г., ветряная оспа в 2013 г. Данных о наследственной отягощенности нет.

Соматическое состояние. Общее соматическое состояние ребенка было вполне удовлетворительным. Обращали на себя внимание только большие и низко посаженные ушные раковины с рождения (макрогнатия), крестцовая (сакральная) ямка, гемангиома кожи ягодичной области, а также необычное состояние глаз.

Сам пациент никаких жалоб не предъявлял. При осмотре глаз было видно наличие врожденных колобом радужки на обоих глазах (см. рисунок). Колобомы начинаются от края зрачка в нижнем и верхнем часовых меридианах, доходя до области лимба, напоминая по виду кошачьи глаза. Визуализируется асимметрия колобом: на правом глазу колобома не доходит до края радужки (неполная колобома), а на левом глазу колобома распространяется до угла передней камеры глаза (полная колобома). Реакция зрачков на свет живая, содружественная. Реакции зрачков на аккомодацию и конвергенцию сохранны.

Ассиметрия колобомы радужки при СКГ.

Острота зрения без коррекции — 0,8 на обоих глазах, с коррекцией цилиндрическими стеклами +1,0, ось 90° — 1,0 на обоих глазах. Бинокулярное зрение. Внутриглазное давление в норме. Параорбитальная область, веки, слезные органы не изменены. Движения глаз в полном объеме. Конвергенция нормальная, не снижена. При офтальмологическом исследовании было отмечено, что конъюнктива, роговица, хрусталик и оптические среды глаза прозрачные, без изменений. На глазном дне патологические изменения также отсутствовали.

Выявленные особенности дали основание для диагноза: «неполный СКГ».

Психический статус. Сознание ясное, зрительный контакт кратковременный, тактильного не избегает, вербальный контакт формальный, болезненные переживания раскрывает с трудом. Настроение снижено, неустойчивое, плаксив. Говорит, что в школе к нему плохо относятся, он хочет дружить, но его никто не берет в компанию, дразнят «психом», из-за чего у него случаются истерики. Ориентирован в месте, времени, собственной личности верно. Эмоционально лабилен. Мышление с элементами соскальзывания. Отмечает периоды «пустоты» в голове, наплывы мыслей. Провести анализ прочитанного текста «голодный человек» не смог. Сложение, вычитание производит, умножение, деление, иногда с ошибками. Уровень общеобразовательных знаний низкий. Внимание рассеянное, неустойчивое. Обманы восприятия на момент осмотра не выявлены. Критика снижена.

В соответствии с особенностями психического состояния больному был поставлен диагноз: «шизотипическое расстройство личности» (рубрика по МКБ-10 F21.8).

Общее диагностическое заключение было следующим: неполный СКГ, сопровождающийся шизотипическим расстройством личности.

Проведена терапия, направленная на нормализацию психического состояния. Была дана рекомендация провести цитологическое исследование для выявления источника хромосомной аномалии, в плане устранения косметического дефекта в виде врожденной колобомы радужки — хирургическое лечение (иридопластика).

Обсуждение

Хромосомные болезни относятся к наследственным заболеваниям. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации.

Хромосомные аномалии часто приводят к летальному исходу. Это может происходить в период внутриутробного развития плода, что составляет около 50% всех выкидышей в I триместре беременности, либо сразу после рождения, либо в первые дни или недели жизни организма. Если хромосомные аномалии не дают летального исхода, то они проявляются в виде врожденных пороков развития, сочетания которых описаны как нозологические формы хромосомных болезней и синдромов.

СКГ возникает в результате аномалий в формировании 22-й хромосомы еще на стадии зиготы. Как упоминалось выше, этот синдром известен также под названием «синдром Шмида—Фраккаро» [4]. Синдром является геномной аномалией, при которой в кариотипе больных появляется добавочная хромосома. В клетках пациента появляются дополнительные копии хромосомы. При цитологических исследованиях было установлено, что синдром связан с частичной тетрасомией, частичной трисомией или одновременной дупликацией и инверсией разных участков 22-й хромосомы при сохранении ее диплоидного набора [3].

Хромосомная аномалия появляется спонтанно в процессе образования гамет. Она обусловлена нарушением мейотического деления половых клеток матери или отца. Патологическое течение сперматогенеза или овогенеза приводит к перераспределению микроструктуры 22-й хромосомы и появлению дополнительных акроцентрических хромосом. В этих хромосомах так называемое короткое плечо (p) и небольшая часть длинного плеча (q) присутствуют три (трисомия) или четыре (тетрасомия) раза, а не дважды, как в интактных клетках. Проксимальная часть длинного плеча хромосомы (22q11.2) является критической областью для хромосомных перестроек и содержит гены, которые отвечают за СКГ [3, 5]. Увеличение количества хромосом, а также дупликации их фрагментов особенно часто приводят к ранней эмбриональной смертности [6]. Связано это с наличием пороков развития, несовместимых с жизнью и часто требующих оперативных вмешательств. Для аномалий 22-й хромосомы свойственны разнообразные пороки развития [7].

При СКГ описаны [8—31] такие врожденные пороки, как атрезия легочной артерии, аномальное легочное венозное возвращение, тетрада Фалло, прерванная дуга аорты, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, персистирование левой верхней полой вены, отсутствие левой верхней полой вены, отсутствие нижней полой вены, трикуспидальная атрезия, 4-створчатый аортальный клапан, гипоплазия правого желудочка. Со стороны глаза и орбит: двусторонняя колобома радужки, хориоретинальная колобома между диском зрительного нерва и макулярной областью, гипертелоризм (аномальное увеличенное расстояние между глазницами), птоз, наклонные монголовидные глазные щели, нарушения работы глазодвигательного аппарата (синдром Дуэна), катаракта. Аномалии уха (см. выше), нейросенсорная тугоухость; пороки развития носа (широкие и вдавленные носовые перемычки, минимальные эпикантальные складки). Желудочно-кишечные и аноректальные пороки развития: заращенное неперфорированное анальное отверстие, свищи и дивертикулы, токсический мегаколон, кишечная непроходимость, аспления, атрезия желчевыводящих путей, дисфункция печени (последовательность Пьера Робена), экстрагонадальная тератома. Урогенитальные пороки развития: гипоплазия или аплазия почек, фистула мочевого пузыря, гидронефроз, отсутствие матки и верхнего влагалища. Другие пороки развития: микро- или макроцефалия, полидактилия верхней и нижней кисти (дополнительные пальцы), микрофтальмия, ретрогнатия (неправильное расположение верхней и нижней челюстей относительно друг друга), аномалии челюстно-лицевой области (гемифациальная микросомия, расщелина неба), мышечная кривошея, широко расставленные соски, крестцовая ямка, задержка роста, связанного с дефицитом гормона роста, гипогонадизм, экзема, судороги, гиперинсулинемия, выраженный иммунодефицит.

По данным литературы, пороки развития при этом синдроме присутствуют почти во всех органах и тканях организма, но в каждом конкретном случае в зависимости от той или иной аномалии в 22-й хромосоме выражены в разной степени тяжести и представлены в отдельных проявлениях. Классическая триада признаков встречается не у всех больных, по разным источникам — у 28—60% пациентов [15, 19, 27—29, 31]. Так называемые мозаичные изменения в хромосомах могут вообще клинически не проявляться, но более чем в 90% случаев передаваться по наследству и быть причиной выраженных клинических аномалий [10, 19, 28, 29]. В случаях без тяжелых аномалий развития СКГ часто сопровождается умственной отсталостью разной степени выраженности и по мере взросления больного имеющийся интеллектуальный дефицит и особенности поведения все больше отличают его от возрастной нормы. При СКГ описан один случай шизофрении [32].

В зарубежной литературе описано всего 100 клинических случаев СКГ. Авторам статьи, как упоминалось выше, удалось наблюдать 3 случая синдрома — 2 случая с двусторонней колобомой радужек и 1 случай без колобомы, но с аурекулярными метками. Во всех случаях наблюдали умственную отсталость. В представленном наблюдении классическая триада признаков выражена неполностью. Из всех перечисленных признаков присутствует только двусторонняя колобома радужки (выраженная полностью на одном глазу и неполная на другом), аномально большие и низко посаженные ушные раковины с рождения (макрогнатия), крестцовая (сакральная) ямка, а также гемангиома кожи ягодичной области (последний признак может встречаться и без аномалий в 22-й хромосоме). У пациента установлено шизотипическое расстройство личности.

Особенные черты лица пациента, связанные с колобомой радужек, похожие на кошачьи глаза, обусловливали многочисленные жалобы мальчика и его мамы на насмешки и приставания со стороны сверстников. Накапливаясь изо дня в день, такая ситуация приводила к развитию у ребенка постоянного стресса, что, вероятно, являлось причиной срывов в его поведении и очередного обострения психического заболевания, приводившего его в психиатричский стационар для прохождения очередного курса лечения и временного содержания в более благоприятной для него среде. Несомненно, причиной нарушений поведения являлись не только физические аномалии лица, но и психический статус пациента, однако исключить влияние первого фактора для его дальнейшей жизни в социуме невозможно. Поэтому офтальмолог дал обоснованную рекомендацию — обратиться в специализированную клинику для хирургического лечения (ушивание колобомы радужки и формирование зрачка естественной округлой формы).

Таким образом, нами описан СКГ с неполными клиническими признаками: двусторонняя колобома радужки (выраженная полностью на одном глазу и неполностью на другом), макрогнатия (аномально большие и низко посаженные ушные раковины с рождения), крестцовая (сакральная) ямка, а также гемангиома кожи ягодичной области и шизотипическое расстройство личности.

Профилактика СКГ рассматривается в аспекте применения комплекса молекулярно-генетических диагностических мероприятий, включающих в себя индивидуальную оценку риска наследственных заболеваний и пренатальную ДНК-диагностику хромосомных заболеваний и синдромов.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

¹В этом случае речь идет о разных видах патологии уха, к которым относят такие аномалии, как аурикулярные кожные метки, или свищи, складки кожи на мочках, гипопластические доли уха, макро- или микрогнатия (аномально большие или недоразвитые ушные раковины с рождения), низко посаженные ушные раковины, атрезия слуховых каналов.