Как можно изменить наследственность

В конце XX века тогда еще начинающие британские биохакеры совершили настоящий прорыв в генетике и предоставили любому человеку возможность с помощью ДНК-теста узнать больше о своих далеких предках и загадочной наследственности. Тогда, правда, только избранные могли объяснить, зачем и кому это нужно, — генетика была интересна лишь узкой группе специалистов, работающих с редкими заболеваниями. Но теперь за простым любопытством стоит более глобальная задача — разобраться в своей наследственности. А причина этому — надвигающийся тренд на тотальное оздоровление, исцеление и персонализированную медицину.

Сегодня эксперты уже не сомневаются в том, что генетика — основополагающая наука медицины будущего, хотя ее технологии и без того кажутся чем-то из мира научной фантастики. Перспективы развития генетики в России обсудят на площадках форума «БИОТЕХМЕД», который пройдет 16 и 17 сентября в Геленджике. В преддверии этого события «РБК Стиль» пообщался с одним из экспертов форума — врачом-генетиком Екатериной Захаровой — и узнал у нее, как работает ДНК, какие особенности мы можем унаследовать от родителей и безопасно ли вмешательство генетиков в организм.

Екатерина Захарова
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», член экспертного совета по редким болезням при комитете Государственной думы по охране здоровья

Как устроена клетка

Со школьных времен всем известно, что организм человека состоит из множества клеток, в каждой из которых есть ядро — именно там хранится генетическая информация. Ее мы наследуем от родителей и дальше передаем своим детям. В материальном обличии эта информация представлена в виде той самой нити ДНК — дезоксирибонуклеиновой кислоты. Эта макромолекула была открыта достаточно давно, но то, что именно в ней хранится генетическая информация, стало известно только в XX веке.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула, которая хранит и передает из поколения в поколение генетическую программу функционирования живых организмов. Биологическая информация в ДНК представлена в виде уникального генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов.

Зачем нужна ДНК

Говоря о том, зачем нам ДНК и что она делает, можно привести аналогию: каждый белок в нашем организме синтезируется по определенному «рецепту». В нем указано, сколько должно быть аминокислот, в какой последовательности они будут соединяться и куда дальше последуют. В таком случае ДНК — это поваренная книга, в которой записаны рецепты всех наших белков, а мутация — это повреждение белка или изменение текста поваренной книги. Если в рецепте появляется опечатка, то белок получается «неправильный» и не выполняет свои функции должным образом, отчего страдает как клетка, так и весь организм, что приводит к развитию заболевания.

Во всех наших клетках хранятся одинаковые гены. Но функции у клеток разные: одни, например, синтезируют гемоглобин, другие занимаются мышечными белками, третьи — нервными. Это обеспечивается с помощью системы регуляции активности генов: она способна «включать» одни гены и оставлять в молчании другие.

Чем генетика отличается от наследственности

Генетика — большая и очень разнообразная наука. Клиническая генетика изучает, как проявляются наследственные болезни, популяционная — наше происхождение и особенности каждого народа. А вот наследственность — понятие уже более узкое. Люди давно заметили, что есть признаки, которые ярко проявляются у представителей одной семьи и передаются из поколения в поколение.

Если вспомнить живопись и портреты членов династии испанских Габсбургов, то многим сразу придут на ум их наследственные приметы: выступающая «габсбургская губа» и гипертрофированная нижняя челюсть, которая, говорят, даже мешала монарху нормально пережевывать пищу. Совершенно очевидно, что эти признаки связаны с изменениями определенных генов в известном роду.

Что еще хранится в ДНК

Информация, закодированная в ДНК, способна рассказать как о заболеваниях, так и о цвете волос, форме глаз, группе крови и даже вкусовых предпочтениях. Например, в ходе генетических исследований ученые обнаружили, что всех людей можно разделить на две категории: тех, кто любит капусту брокколи, и тех, кто ее просто ненавидит. Оказалось, что у второй группы есть определенные повреждения в гене, ответственные за восприятие этого вкуса, — им брокколи кажется горькой и неприятной.

В ДНК также могут быть записаны наши пагубные привычки, склонность к полноте или употреблению алкоголя. Изменения в некоторых генах делают нас более восприимчивыми к этим факторам. Но, как правило, за них отвечает не один, а сразу множество взаимосвязанных генов. Кроме того, врачи уверены, что более существенную роль в данном вопросе играют воспитание и другие социальные факторы.

Можно ли унаследовать интеллектуальные способности

Считается, что интеллектуальные и эмоциональные способности будущего ребенка определяются большим набором генов, и предсказать, какую именно комбинацию они составят, наука пока не в состоянии. Поэтому утверждать, что у гениальных родителей рождаются только гениальные дети, нельзя. Хотя такой миф до сих пор существует: некоторые женщины даже продолжают выбирать себе избранника, исходя из его интеллектуальных способностей, или искать какого-нибудь выдающегося донора — нобелевского лауреата.

Однако есть теория, согласно которой IQ будущего ребенка в большей степени определяется матерью, поскольку в тех областях мозга, которые отвечают за интеллект, чаще активируется ген, наследуемый от нее. А вот за эмоциональное состояние и характер чаще отвечает отец. И в этом случае нобелевский лауреат может оказаться не самым лучшим кандидатом на отцовство.

Как наследуются болезни

Болезни могут наследоваться по-разному. В некоторых случаях патология должна быть у одного из родителей, который, в свою очередь, передает ее детям (с вероятностью 50%). В других болезнь наследуется только по женской линии, и в итоге страдают ей мальчики, а девочки остаются ее здоровыми носительницами. Есть и заболевания, которые переносят оба родителя — у них больной ребенок может появиться на свет только в 25% случаев.

Кроме того, существует множество патологий, которые не наследуются, а появляются случайным образом. Например, в одной половой клетке матери или отца происходят изменения без особых на то причин, и в семье, где никогда не встречались с генетическими заболеваниями, может родиться малыш с синдромом Дауна (хромосомной патологией) или ахондроплазией — моногенным заболеванием, которое проявляется как карликовость. В такой ситуации одна из главных задач врача-генетика — выяснить, как наследуется болезнь, проинформировать семью о возможных рисках рождения больного ребенка, а также рассказать, что можно сделать, чтобы ребенок родился здоровым.

Наследуются ли онкологические заболевания

Большинство онкологических заболеваний — это мутации в генах. Однако они возникают не в половых, а в соматических клетках и не передаются по наследству. В таком случае на их развитие большое влияние оказывают именно внешние факторы: курение, радиация и канцерогенные химические вещества.

Но, к сожалению, есть отдельные виды онкозаболеваний, к которым приводит мутация в генах: они переходят от родителей к ребенку. Самый известный пример — рак молочной железы, за появление которого отвечают гены BRCA1 и BRCA2. В группу риска попадает подавляющее большинство девушек и женщин, у которых в семье были случаи рака молочной железы, поскольку наличие мутации в генах сильно повышает риск развития этого заболевания в определенном возрасте. Это означает, что рак может появиться вне зависимости от образа жизни, занятий спортом и сбалансированности рациона.

Как разгадать свои гены

Попытаться разобрать загадочную ДНК и узнать больше о своих генах можно при помощи генетических тестов. Как правило, их рекомендуют проводить в первую очередь тем семьям, где уже были зафиксированы случаи наследственных заболеваний. Но есть скрининг-тесты, которые проводятся для всех, вне зависимости от того, есть ли вероятность возникновения наследственного заболевания. Например, сейчас у всех беременных женщин есть возможность сдать анализы на определение генетических заболеваний у эмбриона. Скрининг на раннем сроке проводится специально для того, чтобы определить, входят ли будущая мама и ее малыш в группу риска. Дальше назначаются дополнительные обследования, которые подтверждают или опровергают развитие патологии. В ходе беременности не менее важно своевременно делать УЗИ, потому что пороки развития у плода встречаются намного чаще, чем любые наследственные заболевания.

Будущие родители должны осознавать, что комбинации их генов не всегда могут привести к идеальному результату. Но с некоторыми из наследственных патологий ребенок может жить совершенно нормально, поэтому пугаться их не стоит.

Может ли врач исправить наследственность

Если представить, что врач на начальном этапе сможет скомбинировать гены так, чтобы исправить недочеты в хромосомах будущего ребенка, родители, наверное, согласятся. Хотя стоит взять в расчет то, что часто двигателями прогресса, науки и искусства становятся именно неординарные люди. У талантливых художников, поэтов или музыкантов неоднократно были зафиксированы особенности развития, и если бы отбор по таким критериям существовал сотни лет назад, то мир лишился бы практически всех гениев.

Сейчас мы знаем многое о геноме человека и уже научились читать его последовательность. Но вот понять смысл этого «текста» можем далеко не всегда. Так же, как не всегда знаем, повлияет ли положительно наше вмешательство в структуру одного гена на работу других. Больше того, функция многих участков ДНК до сих пор остается не изучена.

ЭКО и дети из пробирки

Когда начинаешь работать с чем-то малоизвестным (а это часто встречается в генетике), всегда возникает вопрос о том, что делать правильно и этично, а что нет. Сегодня в цивилизованных странах накладывается запрет на генетические манипуляции с половыми клетками, потому что мы не знаем, как их изменения могут передаваться дальше и к каким последствиям это приведет. И, конечно, нельзя проводить эксперименты на живых эмбрионах.

Пока что в случае обнаружения какого-либо генетического заболевания врач может только предложить пренатальную или предимплантационную диагностику — метод, позволяющий произвести генетическую экспертизу одной клетки эмбриона перед процедурой ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). Задача такой диагностики — предоставить возможность рождения здоровых детей в семьях, где существует высокий риск рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями. Но у любых современных технологий, включая ЭКО, есть свои риски. Даже после подсадки эмбрион может не прижиться. При этом среди нас уже растет множество детей, которые появились благодаря искусственному оплодотворению, и они совершенно ничем не отличаются от обычных малышей.

Что происходит с эволюцией

В глобальном плане человеческие гены могут со временем мутировать и видоизменяться. И онкологические заболевания — одна из самых ярких иллюстраций этого процесса. Теперь, когда продолжительность жизни выросла, увеличилась и вероятность появления опухолей. С другой стороны, прогресс тоже не стоит на месте: появляется все больше методов диагностики и лечения, которые помогают справляться с тяжелыми недугами.

Еще до недавнего времени выявление генетических заболеваний было непростой задачей. Однако методы секвенирования уже позволяют «читать» ДНК не по одной букве-нуклеотиду, а разбирать все буквы одновременно. Так можно выявлять и мутации, передающиеся по наследству и новые, от появления которых не застрахован никто. Конечно, некоторые окружающие факторы тоже могут влиять на то, как ведут себя наши гены. Это и экология, и пища, и привычки. Их изучением наука тоже занимается активно.

Куда движется генетика

Генетика становится всеобъемлющей: по одной капле крови теперь можно определить все, что веками записывалось в ДНК человека. Вместо сотрудников диагностикой занимаются математические алгоритмы. Вполне возможно, что через некоторое время генетическая экспертиза станет обычным делом и без нее не будет обходиться даже рядовой прием у врача-терапевта.

И наверняка будет создаваться все больше препаратов, основанных на принципах персонализированной медицины, которые подбираются в зависимости от особенностей метаболизма пациента и его мутаций. Что же касается детей на заказ, то наука должна помогать нам корректировать гены только в случаях тяжелых наследственных заболеваний, а не для того, чтобы выбирать пол ребенка и цвет его глаз или особенности поведения. В этом вопросе нужно позволить природе комбинировать наши гены для появления на свет совершенно неповторимого чудесного существа — человека. 

Последние исследования показывают, что можно корректировать генные нарушения в организме конкретного человека при помощи лекарств, а то, что мы едим, может повлиять на наши ДНК.

Когда в 1990-м ученые запустили проект «Геном человека», они надеялись, что помимо всего прочего они смогут разгадать тайну генетического происхождения заболеваний. И они преуспели… в некотором смысле.

Как оказалось, чем больше мы изучаем влияние генов на состояние здоровья, тем меньше наше реальное знание об этом предмете. Несмотря на многочисленные анализы и оценку степеней риска, мы так и не можем сказать определенно, кто заболеет, а кто нет.

Причина в том, что наследственность довольно редко прокладывает себе прямую тропинку к тому или иному заболеванию, более того, она может и вовсе ее не проложить. Теперь мы понимаем, что семейная история — это всего лишь один кусочек пазла в общей картине болезни.

Дела семейные

Давайте начнем с того, что точно известно. В 9 из 10 заболеваний, являющихся ведущими причинами смерти в США (это совпадает во многом со статистикой в других развитых странах — примечание переводчика), главные из которых — рак и заболевания сердца, роль генов очевидна.

В некоторых случаях эта роль огромна. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 являются идеальным примером прямой связи между генетическим материалом и заболеванием. Примерно у 60% женщин с такого рода мутацией развивается рак молочной железы. Это один из немногих прозрачных случаев, когда генетика дает реальный шанс раннего и наиболее эффективного вмешательства.

Такие случаи редки. В целом наследственность составляет лишь малую долю в общей оценке риска заболевания. Если опять в качестве примера взять рак, то по свидетельствам специалистов, только 5-10% всех раковых заболеваний объясняются исключительно наследственностью.

Для диабета и сердечнососудистых заболеваний, влияние генов еще более размыто, потому что важную роль в их возникновении и развитии играют внешние причины. Несомненно, врач для начала должен знать семейный анамнез пациента, но это далеко не единственный фактор риска, который ему придется проанализировать.

Конечно, мы знаем, что от рака легких умирают в том числе и никогда не курившие люди, а от инфаркта — те, кто не страдал избыточным весом. С другой стороны, каждый из нас хоть раз встречал человека, который, несмотря на вредные привычки, до сих пор вполне здоров.

Однако все это скорее исключения, нежели правило. Научные исследования снова и снова доказывают, что внешние факторы важны. И даже очень.

Кто рулит

Индивидуальная последовательность наших генов может оказаться менее важной, чем их экспрессия, а она, в свою очередь, зависит от эпигенетических маркеров, которые «включают» или «выключают» гены, и таким образом «рулят» нашим здоровьем.

И здесь нас подстерегает неожиданность: эпигенетика не является заданной заранее, она зависит от внешних факторов.

Возьмем, например, метиляцию ДНК (присоединение метильной группы). Это один из многих процессов, с помощью которых организм держит под контролем экспрессию генов. Сбои в метиляции могут привести к блокировке некоторых защитных функций генов, а это, в свою очередь, может способствовать развитию заболевания, например, рака.

Такие сбои, однако, происходят не спонтанно и являются обратимыми. Наука в настоящее время рассматривает возможность медицинского вмешательства в такого рода процессы для предотвращения заболевания. Ранняя диагностика сбоев и блокировка опасных эпигенетических изменений с помощью лекарственной терапии — вот один из новых маршрутов оказания помощи, рассматриваемых учеными сегодня.

Это далеко не единственный способ вмешательства в генетическую программу. Исследования показывают, что множество факторов, таких как питание, воздействие токсических веществ, уровень физической активности, могут повлиять на то, как ДНК формирует состояние нашего организма.

Вывод: «плохие» гены требую экспрессии, чтобы сделать свою грязную работу. Иными словами, нужен внешний фактор, который запустит процесс развития заболевания. Но можно их наоборот «выключить». То же самое относится и к «хорошим» защитным генам.

Изменения длиною в жизнь… и еще длиннее

Понятно, что правильное питание — это одно из золотых правил здоровья. Об этом знают все. Однако очень немногие отдают себе отчет в том, что питание является серьезным эпигенетическим фактором, то есть способно повлиять на их ДНК или даже на ДНК их потомства.

Да, именно так. То, как вы едите, повлияет на ДНК ваших будущих детей и внуков. Современные исследования доказывают, что эпигенетические изменения не отменяются для последующих поколений.

Ученые только начинают понимать, насколько далеко простираются эпигенетические изменения, однако роль питания уже сейчас очевидна. И благодаря возникающему буквально на наших глазах новому направлению, нутригеномике, ученые, возможно, в скором времени смогут составлять индивидуальные программы питания на основе персонального списка генетически обусловленных рисков.

Представим себе, что некто имеет генетическую предрасположенность к ожирению, диабету, сердечнососудистым заболеваниям или раку, — как правильно питаться?

Для начала исключить один продукт, а именно, сахар. Новейшие исследования демонстрируют, что зависимость от него современного человека является самым опасным для здоровья фактором. Список болезней, запускаемых белым рафинированным сахаром бесконечен, а самый вредный из вредных сахаросодержащих продуктов — сладкая газировка.

Исследование, опубликованное в Медицинском журнале Новой Англии (New England Journal of Medicine), демонстрирует, что сладкие напитки напрямую взаимодействуют с генами, ответственными за ожирение. Поэтому сахар — это не просто пустые калории. По сути, он играет роль триггера для экспрессии генетической предрасположенности к ожирению, которое влечет за собой повышенный риск рака, болезней сердца и диабета.

Но есть и хорошие новости. Исследования также показывают и то, что есть триггеры положительных эпигенетических изменений.

Например, ученые установили, что ресвератрол, который содержится в винограде и красном вине, может включить гены долгожительства, которые производят эффект, сходный с физическими упражнениями: помогают держать массу тела под контролем и сохранять молодость. А фолаты, содержащиеся в листовых овощах и крестоцветных, как, например, брокколи, способны регулировать процесс метиляции ДНК, сбои в котором могут приводить к раку.

Фрукты и овощи влияют и на гены, ответственные за болезни сердца. Одно из последних исследований демонстрирует, что можно полностью свести на нет риск, связанный с геном 9р21, а это очень серьезный прогностический фактор сердечнососудистых заболеваний. Каким образом это можно сделать? Просто ешьте свежие фрукты и овощи ежедневно.

И это только, что касается эпигенетических мер предотвращения заболевания. Однако в конечном итоге, если вы питаетесь правильно, то есть употребляете в пищу в основном свежие продукты, не подвергшиеся промышленной переработке, едите много фруктов и овощей, вы резко снижаете риск практически любого заболевания, угрожающего инвалидностью или смертью.

Перехитрить гены

Не менее важной частью эпигенетического уравнения становятся физические упражнения. Движение также способствует метиляции ДНК, что в свою очередь, является триггером необходимых метаболических адаптационных процессов в мышечной ткани, и это подтверждают научные исследования.

Эти эпигенетические изменения стимулируют способность организма генерировать белки, сжигающие жир, и происходить это начинает как только вы принимаетесь за занятия физкультурой, независимо от того, вели ли вы сидячий образ жизни до этого.

Как оказывается, положительный эффект тренировки может быть гораздо более глубоким (и к тому же более продолжительным), чем мы привыкли об этом думать, особенно для человека, имеющего предрасположенность к избыточному весу. Впрочем, регулярные занятия физкультурой совершенно очевидно полезны каждому, независимо от того, что закодировано в его генах.

Обзор 40 опубликованных исследований выявил, что регулярные тренировки сокращают риск развития более 20 разного рода хронических заболеваний (сюда входят рак, болезни сердца, деменция, инсульт, диабет второго типа, депрессия, ожирение, гипертония и многие другие).

В то же время, длительное сидение перед телевизором или за офисным столом поднимает шанс ранней смерти от того или иного заболевания на 37%.

Сделать вывод нетрудно. Хотите быть здоровым — двигайтесь.

Оригинал статьи и список ее источников: http://www.wholehealthinsider.com/detoxification/reclaim-your-dna-and-beat-disease/

Перевод (в сокращении) Марины СОЛОДОВНИКОВОЙ

Согласно исследованиям, на сегодняшний день существует более 6000 наследственных заболеваний. Некоторые из них в половине случаев могут проявиться в течение жизни. Можно ли как-то повлиять на свои гены? Какова вероятность, что генетика сыграет свою «злую шутку» именно с вами?

Многие из нас живут с мыслью, что им посчастливилось или они были обречены получить унаследованные гены. Для одних это подарок, для других – своеобразное проклятие на получение определенных заболеваний. Но не стоит расстраиваться раньше времени. Генетики убеждены, что, хотя мы не можем изменить свою ДНК, в наших силах положительно повлиять на ее экспрессию. Гены – это своеобразная карта дорожных маршрутов. В зависимости от образа жизни, меняются направление и метод «раскрытия» наследственности.

Что такое ген?

Несмотря на то, насколько сильно люди отличаются друг от друга, все мы наследуем одни и те же более 20 000 генов, состоящих из ДНК. В каждой из триллионов клеток тела ДНК организована в пары хромосом. Хотя обе хромосомы в любой данной паре содержат одни и те же гены, генетический код в них может немного отличаться. А когда клетка делится, могут возникать генные мутации. Различия в нашем генетическом коде ответственны за все, начиная с того, как мы выглядим, какими личностными качествами обладаем и заканчивая нашей предрасположенностью к болезням.

Редкая мутация, возникающая в одной из клеток, которые образуют эмбрион, яйцеклетку или сперматозоид, становится новым генетическим вариантом, которого нет ни у одного из родителей, но у ребенка будет. Затем этот ребенок может передать его будущим потомкам. Иногда это здорово: тот факт, что наши гены со временем мутировали, является причиной того, что люди стали умнее и живут дольше. С другой стороны, иногда изменение гена может вызвать его разрушение, поэтому определенные гены связаны с определенными заболеваниями.

Некоторые изменения вызваны такими факторами, как слишком много солнечного света, неправильное питание, курение и другие факторы окружающей среды и образа жизни, которые могут привести к таким заболеваниям, как рак. Другие мутации возникают в результате старения или из-за случайных ошибок, совершаемых клетками организма в ходе нормального процесса деления и размножения. Однако, как правило, они не представляют опасности для здоровья. Человеческий организм способен обнаруживать и исправлять большинство ошибок. Многие генные мутации безвредны и не влияют на здоровье.

Твоя ДНК – не твоя судьба

Гены можно сравнить с рецептами в большой кулинарной книге. Пока мы получаем нашу генетическую основу (ДНК) от наших родителей с фиксированными ингредиентами, посредством выбора образа жизни мы можем контролировать, какие готовим рецепты. Скажем, вы регулярно занимаетесь спортом. Выбор здорового образа жизни похож на создание полезного рецепта снова и снова – столько раз, что поваренная книга автоматически откроется на странице с этим рецептом. Обратное также верно. Такие вещи, как курение и сидение по 12 часов в день, могут развить гены, которые вам не нужны. Движение, питание и ряд других факторов будут влиять на ДНК, а это означает, что каждый человек может отдать предпочтение генам, которые помогут прожить долгую и здоровую жизнь. И работать над подавлением тех, которые развивают риск различных заболеваний.

Гены могут отвечать за склонность к лени, формирование фобий, стремление путешествовать и музыкальный вкус.

Как перехитрить свои гены

Благодаря достижениям в области генетического тестирования стало возможным понять мутации конкретных генов. Эта информация может помочь врачам предсказать риск развития определенных заболеваний и более точно назначить лекарства (даже могут быть предложены действительно целевые рекомендации по питанию). В Молдове за последние годы генетическое тестирование также получило распространение. В стране есть специалисты, способные «читать» результаты анализов и давать пациенту индивидуальные рекомендации. Существуют другие способы предсказать ДНК и повлиять на нее.

Увеличьте физическую нагрузку. Тренировки — это одно из идеальных средств для улучшения состояния здоровья. Исследования показывают, что упражнения, в частности силовые тренировки, действительно могут изменить гены, делая их намного моложе. В исследовании мужчины и женщины старше 65 лет дважды в неделю выполняли силовые тренировки в течение шести месяцев.

Затем исследователи сравнили их мышечную ткань с мышечной тканью группы 20-летних и обнаружили настоящие изменения: генетический отпечаток пожилых людей фактически изменился, достигнув уровней, аналогичных тем, которые наблюдаются у молодых людей. Кардиотренировки тоже важны. Фактически, когда дело доходит до риска развития рака груди, упражнения доказывают значительный и положительный эффект.

Выполнение четырех или более часов в неделю кардиоупражнений снижает риск рака груди примерно на 30%, и эксперты считают, что это связано с изменениями самих генов. Кроме того, интересное исследование выживших после рака груди показало, что увеличение физической активности может повлиять на гены, подавляющие опухоли, что может улучшить результаты выживания.

Ешьте цельную пищу. То, что мы едим, служит эпигенетическим сигналом, который может вызвать изменения, и эти изменения регулируют важные химические метки в ДНК, потенциально влияя на наше здоровье в лучшую или худшую сторону. Например, диета, богатая очищенными зернами и не содержащая фруктов и овощей, была связана с изменениями ДНК, которые подавляют экспрессию генов и вызывают болезни. С другой стороны, полифенолы (содержащиеся во фруктах, овощах, зеленом чае, кофе и красном вине), как было доказано, уменьшают повреждение ДНК, в конечном итоге защищая от болезней.

Найдите способы учиться и снимать стресс. Когда дело доходит до того, чтобы перехитрить генные мутации, которые могут привести к снижению когнитивных функций, особенно важна регулярная тренировка ума. Было доказано, что это стимулирует рост новых клеток головного мозга и укрепляет синапсы между этими клетками — две вещи, которые позволяют оставаться в тонусе в любом возрасте. А умственные упражнения, которые действительно нравятся, имеют дополнительное преимущество в снижении стресса, что также имеет ключевое значение, когда де

Три опасные мутации генов

Рак груди и другие виды рака. Мутации BRCA1 и BRCA2 унаследованы от вашей матери или отца и могут увеличить риск развития рака груди на 70%. Мутация гена PIK3CA не передается по наследству и, скорее всего, расскажет врачам, как пациент может отреагировать на лечение рака.

Болезнь Альцгеймера. Что нам известно: вариация гена APOE4 является основным генетическим риском заболевания; это может привести к накоплению вредных отложений в мозгу, которые могут поставить под угрозу функцию клеток. Исследование показало, что эта вариация также приводит к более раннему проявлению болезни Альцгеймера.

Болезнь сердца. У многих из нас есть генетические варианты, которые увеличивают риск сердечно-сосудистых заболеваний независимо от образа жизни. Например, ген APOE играет роль в том, как организм перерабатывает холестерин, и варианты этого гена связаны с повышенным риском преждевременной смерти. Ген SCN5A связан с сердечной аритмией, фактором риска инсульта. Наши ДНК на 99,9% схожи. Оставшиеся 0,1% отвечают за личные качества — от цвета волос и глаз до генетической предрасположенности к определенным заболеваниям. Гены могут отвечать за склонность к лени, формирование фобий, стремление путешествовать и музыкальный вкус.

Оксана Сидоренко, сертифицированный специалист по работе МСММ по Осипову: «коррекция микробиоты кишечника», официальный представитель центра молекулярной медицины «ГенОм»

Какую роль играет генетика в жизни отдельного человека?

Здоровье человека включает в себя три основных фактора: генетика, образ жизни и человеческая психика и психология. Генетическая информация (генотип) – это информация об индивидуальных особенностях организма, но иногда один и тот же ген в зависимости от условий среды по-разному проявляет признаки или меняет полноту своей выраженности, а в некоторых случаях может и вовсе не проявиться. Поэтому генетика составляет лишь 20 процентов от нашего здоровья.

Можно ли правильно подобрать пару для рождения полностью здорового ребенка без наследственных болезней?

Нужно помнить, что есть разница между врожденными и наследственными заболеваниями. Наследственные заболевания связаны с нарушениями генетического аппарата клеток (количества и качества хромосом), они формируются при оплодотворении. Врожденные же заболевания связаны с повреждением зародыша в процессе его внутриутробного развития. На сегодняшний день существуют методы планирования семьи.

Профилактика наследственных заболеваний сводится к тому, чтобы не допустить их появления у потомства. Предупредить наследственные заболевания помогут специальные исследования. Обследование необходимо проходить и мужчине, и женщине, и обращаться задолго до планирования зачатия. Большая часть заболеваний новорожденных обусловлена мутацией в генах родителей.

Такие мутации накапливаются в течение жизни под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды. Наиболее часто к этому приводят: никотин, наркотические вещества, инфекционные заболевания, передающиеся половым путем. Чем более здоровыми являются мать и отец во время зачатия, тем больше шансов у таких родителей родить здорового малыша.

Каковы самые распространенные наследственные заболевания в Молдове?

Наиболее распространенные и общеизвестные заболевания, которые могут встречаться у нас в стране: Синдром Дауна, возникающий из-за присутствия лишнего гена у матери в 21-й хромосоме. Самый главный фактор риска – возраст матери. Синдром ломкой Х-хромосомы. Иногда он связан с аутизмом, с наличием аномальных повторяющихся участков в Х-хромосоме. Чем больше таких участков, тем тяжелее протекает заболевание.

Талассемия. Наследственное заболевание, при котором нарушается правильный синтез гемоглобина. В последнее время очень часто появляются люди с синдромом Жильбера (тест на ген UGT1A1). Это заболевание связано с нарушением обмена и выведения билирубина. Кроме этих заболеваний очень часто встречаются различные генетические поломки при усваивании некоторых витаминов, таких как: витамин В9 (фолиевая кислота, ген MTHFR), витамин D (ген VDR, GC), витамин А (BCMO1), витамин Е (APOA5) и витамин С.

Эксперт Оксана Сидоренко
Текст Дарья Еким

«Пусть говорят!». Как разбудить «молчащие» гены и снизить риск рецидива

«Это всё гены» — подобное высказывание каждый из нас произносил и слышал не раз. И, действительно, сегодня мы живём в представлениях классической генетики. Они подразумевают, что каждый из нас наследует генетическую программу от матери и отца. В ней есть свои обременения, накапливаются мутации. В итоге мы несём геном от родителей, знаем, что есть наследственные болезни, владеем информацией, какие из них передаются по женской или мужской линии, и вся наша жизнь определяется этим багажом наследственности. И до недавних пор считалось, что за этим всегда стоит нарушение какого-то гена и оно необратимо.

Всегда ли виновата мутация генов

Одни из самых распространенных наследственных заболеваний — рак молочной железы и яичников — связаны с мутацией в гене BRCA (Breast Cancer Assoсiated). Нормальная работа этого гена подавляет способность клеток превращаться в раковые. Но если одна из его копий имеет «поломку», то это приводит к неконтролируемому делению клеток, и в итоге к возникновению злокачественной опухоли. Примерно 5% всех случаев рака молочной железы — это наследственный, или так называемый семейный рак, потому что девочка унаследовала по женской линии мутантный ген.

Кстати, в США все женщины обследуются в рамках специальной скрининговой программы. Если у пациентки находят мутацию гена BRCA, ей предлагают для профилактики болезни удалить молочные железы. Анджелина Джоли — классический пример, у неё наследственная мутация BRCA. У нас в стране такой программы, увы, нет. Хотя о её необходимости много говорят.

Но самое интересное — при обследовании женщин с раком молочной железы выяснилось, что примерно в 40% случаев ген BRCA структурно идеален! Однако при этом он «молчит», т. е. не выполняет свою функцию!

Осуществлённая недавно программа «Геном человека» продемонстрировала, что в генетике всё не так просто, как считалось раньше. Геном — восприимчивая структура, которая способна изменяться при любом воздействии. Представьте себе активно работающий ген, который выполняет важную функцию. Мы думали, что выключать его может лишь необратимая мутация. Структура гена нарушается, и он выключается из системной работы. Но оказалось, что ген может «замолчать» также в результате действия других механизмов, которые отличаются от процессов, происходящих при мутации.

Что способно наносить ущерб нашим генам

Каждая клетка насыщена ферментами, регулирующими её деятельность. Есть факторы, способные вызвать возмущение ферментов и заставить их наносить ущерб геному и клетке. Способствовать запуску этого процесса могут такие внешние причины, как курение, длительный стресс, плохая экология, биологическое старение организма.

В зависимости от того, какой ген подвергся ущербу и насколько важна функция данного гена, можно наблюдать либо отсутствие существенных перемен в состоянии здоровья человека, либо нарастание какого-то патологического процесса, который невозможно остановить никаким другим способом, кроме воздействия на генетическую программу. Можно блокировать сигналы гормонов, можно удалять повреждённые ткани хирургически, но если клетки настроены на абсолютно новую генетическую задачу, то они будут непрерывно делиться, а заболевание прогрессировать. В результате могут произойти настолько глубокие изменения генетической программы, что клетка начинает подчиняться совершенно другим законам.

Эпигенетика — «командир» генов

Эту удивительную особенность наших клеток помогла понять эпигенетика — наука, исследующая изменения активности генов. В переводе с греческого приставка «эпи-» означает «над», «выше». Эпигенетика похожа на «командира», который в ответ на внешние стимулы отдаёт приказы нашим генам усилить или, наоборот, ослабить их активность. Иными словами, эпигенетика может объяснить, как окружающая среда может влиять на «включение» и «выключение» наших генов.

Что способно изменять активность генов

Исследования в области эпигенетики показали, что только 5% генных мутаций, связанных с болезнями, являются необратимыми, остальные 95% не затрагивают структуру ДНК и могут регулироваться факторами внутренней и внешней среды: особенностями питания, стрессами, лекарственной терапией и даже психоэмоциональными стимулами.

Молитва меняет активность генов, музыка, которую мы слушаем, меняет активность генов, отношения с людьми и даже ваши мысли тоже являются весомыми факторами, влияющими на работу генов, и эти изменения регистрируются в лабораторных исследованиях. Факторы здорового образа жизни позволяют изменить активность от 4000 до 5000 различных генов. И если такое воздействие длится продолжительное время, то эти изменения закрепляются в клетке и способны передаваться трём-четырём следующим поколениям. То, чему нас учили в школе, что клетки передают по наследству только свой геном, больше не отвечает научной действительности. На самом деле клетки наследуют и эпигенетические модификации.

Стоит ещё раз подчеркнуть принципиальное отличие эпигенетической модели от так называемой классической генетики, полагающей, что если ген повреждён, то это необратимо. С эпигенетическими изменениями дело обстоит намного проще, они более пластично влияют на геном и поэтому потенциально обратимы. И есть возможность, в том числе, через приём определённых препаратов, вернуть клетке здоровую программу. Если подавлять в клетке активность ферментов, которые могут нанести ей ущерб, то в потомстве клеток, подвергнутых такому воздействию, ген может восстановить свои функции!

Как лишить опухоль возможности развивать химио- и радиорезистентность

Все злокачественные новообразования в органах репродуктивной системы, да и не только репродуктивной, начинаются с накопления критической массы изменений. Опухоль обладает двумя свойствами: неоднородностью (гетерогенностью) и колоссальным потенциалом изменений. Установлено также, что неоднородность опухоли затрагивает фенотипические, генетические и эпигенетические признаки. В процессе роста опухоли, составляющие её клетки, претерпевают ряд разнообразных модификаций, что обеспечивает новообразованию возможность приспособиться к огромному количеству изменений внешней среды.

Как только начинается химиотерапия, опухоль мгновенно меняется. Вся современная химиотерапия — это мощнейший индуктор эпигенетических изменений. Да, назначается препарат, и опухоль уменьшается, но погибает самая нетуморогенная её часть, которая почти безвредна. А туморогенная часть, корневая система опухоли, проходит переадаптацию, что делает последующую химиотерапию бесполезной.

Если параллельно с химиотерапией назначаются препараты, подавляющие эпигенетические механизмы, то опухоль лишается возможности к адаптации и практически превращается в доброкачественную, лишается возможности развивать химио- и радиорезистентность. Это объясняется тем, что в основе метастазирования лежат эпигенетические процессы.

Как вернуть «голос» умолкнувшим генам противоопухолевой защиты

Надо сказать, что в США к настоящему времени уже зарегистрированы два препарата (Вайдаза, Дакоген) эпигенетического характера, которые способны подавлять активность ферментов. Их эффективность доказана при некоторых раках крови. Однако, наряду с доказанной терапевтической активностью, они продемонстрировали и значительную токсичность, которая являлась частой причиной возникающих при их использовании серьёзных осложнений и отрицательных побочных эффектов. Поэтому основным требованием к эпигенетическим препаратам нового поколения, кроме их высокой эффективности и селективности, является максимально сниженная токсичность и минимизация возникающих при их применении побочных эффектов.

В связи с этим в последнее время всё большее внимание и интерес исследователей привлекают вещества природного происхождения, обладающие опухолеспецифической эпигенетической активностью. Среди нетоксичных веществ с эпигенетической активностью в настоящее время одними из самых перспективных являются флавоноид эпигаллокатехин‑3-галлат (EGCG), а также индолы, в частности, — индол‑3-карбинол (I3C).

Так, EGCG по эффективности ставится в один ряд с активным компонентом лицензированного эпигенетического препарата Дакоген, а по таким параметрам, как специфичность и безопасность, даже превосходит последний.

I3C и EGCG являются активными компонентами биологически активной добавки Промисан, созданной группой российских учёных совместно с ведущим онкологом России Ашрафяном Львом Андреевичем. Уникальное влияние Промисана на опухолевые процессы продолжает клинически изучаться и открывает всё новые грани. Так, в результате исследований, было показано, что по истечении шестимесячного курса лечения с назначением эпигаллокатехин‑3-галлата и индол‑3-карбинола подавляется активность ферментов практически до нуля, что возвращает «голос» умолкнувшим генам противоопухолевой защиты. Поэтому Промисан обоснованно рекомендован для фармакологической коррекции влияния факторов риска рецидивирования опухолевых процессов после стандартной терапии.

Сегодня нам открывается уникальная возможность воздействовать эпи-препаратами для устранения возникших клеточных нарушений и восстановления исходной нормальной генетической программы, а значит, эффективно и безопасно повысить шансы на безрецидивный исход лечения.

ФОТОГРАФИИ: unsplash.com

Генетические нарушения у человека и методы их выявления

Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.

В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.

ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.

В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения.

Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:

• 22 пары аутосом одинаковы у мужчин и женщин. В каждой паре хромосомы имеют одинаковую длину и содержат одинаковые наборы генов.
• Одна пара половых хромосом. У женщин это две X-хромосомы. Одна из них неактивна и плотно свернута – ее называют тельцем Барра. У мужчин одна половая хромосома представлена X-хромосомой, а вторая – Y-хромосомой, она меньше по размерам.

Методы исследования хромосом

Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.

Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:

• Грубые изменения в кариотипе – изменение количества хромосом. Например, при синдроме Дауна в клетках ребенка присутствует лишняя хромосома №21.
• Присутствие в организме клеток с разными кариотипами. Это явление называется мозаицизмом.
• Хромосомные аберрации – нарушение структуры хромосом, внутрихромосомные и межхромосомные перестройки. Сюда относятся делеции (утрата участка хромосомы), дупликации (удвоение участка хромосомы), инверсии (поворот участка хромосомы на 180 градусов), транслокации (перенос участка одной хромосомы в другую).

Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:

• микроделеции и микродупликации, когда утрачивается или дублируется очень маленький участок хромосомы;
• болезни обмена, вызванные нарушением последовательности «букв» генетического кода в отдельных генах;
• митохондриальные заболевания, связанные с нарушениями в генетическом материале митохондрий;
• низкопроцентный мозаицизм, когда клеток с неправильным кариотипом очень мало;
• мутации в отдельных генах, которые не приводят к изменению внешнего вида хромосом;
• эпигенетические расстройства, при которых структура хромосом и генов не меняется, но изменяется их функция.

Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).

Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.

Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).

С помощью ХМА можно выявлять:

• изменения числа хромосом;
• дупликации и делеции, в том числе микродупликации и микроделеции;
• отсутствие гетерозиготности – утрату одной из двух копий гена. Это явление имеет важное значение в онкологии, при болезнях импринтинга (когда активность гена зависит от того, от какого из родителей он получен), аутосомно-рецессивных заболеваниях (связанных с рецессивными генами – о них мы поговорим ниже), близкородственных браках;
• однородительские дисомии, когда в геноме ребенка присутствуют две хромосомы от одного родителя.

Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:

• сбалансированные хромосомные аномалии, когда в хромосомах происходят изменения, которые не приводят к добавлению или утрате генетического материала. К ним относятся инверсии (разворот участка хромосомы на 180 градусов), реципрокные транслокации (обмен участками между хромосомами), небольшие инсерции (вставки в хромосомах);
• мозаицизм, если клеток с нарушениями в кариотипе менее 15%;
• CNV (copy number variation) – повторы небольших участков генома;
• точечные мутации – замены отдельных «букв» генетического кода;
• экспансия (увеличение) повторов коротких участков в ДНК;
• аномалии метилирования – присоединения особых метильных групп к определенным участкам ДНК, которые меняют активность генов.

Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить

Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.

Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.

• Доминантные гены. Выражаясь простым языком, эти гены более «сильные». Если в клетках присутствует хотя бы одна копия такого гена, его признаки проявятся.
• Рецессивные гены «слабее» доминантных. Если у человека одна копия гена доминантная и одна рецессивная, – проявится признак доминантной. А для проявления рецессивного признака нужно две соответствующих копий.

Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания.

Как выявляют рецессивные мутации?

Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.

Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.

Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.

Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.

Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.

Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.

Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться.

Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?

Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:

Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.

Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.

Для забора плодного материала используют инвазивные методы:

• биопсия хориона – когда берут клетки из плаценты;
• амниоцентез – когда берут клетки амниотической жидкости.

Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.

Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.

Автор статьи

Пелина Ангелина Георгиевна

Врач-генетик

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

+7 (499) 653-66-09

info@reprobank.ru

Записаться на консультацию